Como o "teste da rainha" é conduzido?
Para a triagem neonatal, o bebê leva o sangue do calcanhar por 3-4 dias de vida, em bebês prematuros a análise é realizada 7-14 dias após o nascimento 3 horas após a alimentação.
Amostragem de amostras de sangue é realizada usando um formulário especial de papel de teste. No formulário são marcadas as doenças, que são analisadas, sob a forma de pequenos círculos.
Quais doenças podem detectar triagem de recém-nascidos?
Durante a triagem neonatal de recém-nascidos, a presença de pelo menos 5 doenças congênitas deve ser verificada. Em alguns casos, seu número pode ser muito maior. Aqui estão as principais doenças que podem revelar o "teste do calcanhar":
- Síndrome adrenogenital, ou disfunção congênita do córtex adrenal. Esta doença grave pode por muito tempo não se manifestar de forma alguma, no entanto, durante a puberdade, o desenvolvimento dos órgãos genitais do adolescente é interrompido. Na ausência de tratamento, a SCA também pode levar à perda de sal pelos rins; em casos graves, essa condição leva à morte.
- Galactosemia é a falta ou ausência no corpo de enzimas necessárias para o processamento de galactose em glicose. A criança é mostrada uma dieta ao longo da vida que exclui completamente o leite e todos os produtos lácteos que contenham galactose.
- O hipotireoidismo congênito é uma doença grave da glândula tireoide. Com ele, a criança não produz hormônios da tireoide suficientes, o que, por sua vez, leva a um atraso no desenvolvimento da maioria dos sistemas e órgãos. Sem tratamento, essa condição leva à incapacidade e retardo mental.
- A fibrose cística é uma condição caracterizada por um excesso de tripsina imunorreativa no sangue. Esta doença pode levar a distúrbios graves dos sistemas digestivo e respiratório, bem como glândulas endócrinas.
- Na fenilcetonúria , o organismo não possui uma enzima responsável pela clivagem do aminoácido fenilalanina. Com o acúmulo excessivo dessa substância no sangue da criança, todos os órgãos internos são afetados, o retardo mental se desenvolve, o cérebro morre.
Tais crianças são proibidas para a vida de comer qualquer produto que contenha proteína, incluindo carne, peixe, leite, etc .; para sua nutrição, produtos terapêuticos especiais são fabricados sem fenilalanina.
Os resultados da triagem neonatal, na ausência de desvios, não são relatados aos pais do bebê. No entanto, em caso de detecção de qualquer doença, um teste repetido é imediatamente realizado, o que torna possível excluir a possibilidade de erro. Ao confirmar o diagnóstico, as medidas devem ser tomadas imediatamente, porque todas essas doenças são extremamente graves, e seu tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível.