Às vezes, todos os planos e esperanças que dominam os pais jovens podem ser riscados em um único movimento. Por exemplo, um diagnóstico terrível é fenilcetonúria.
Causas de fenilcetonúria em crianças
A fenilcetonúria é uma doença genética, cuja essência é a violação do metabolismo de aminoácidos, a saber, a ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável pela troca da fenilalanina, a proteína encontrada na maioria dos alimentos tradicionalmente consumidos nos alimentos. Não dividir a proteína é um sério perigo para o cérebro humano e para o sistema nervoso.
A doença não é tão rara - em 1 de 7.000 casos. Infelizmente, uma criança com esta doença pode aparecer em pais perfeitamente saudáveis, desde que sejam ambos portadores do gene latente "adormecido" da fenilcetonúria.
Sinais de fenilcetonúria
O perigo da doença é que é impossível reconhecê-la durante o período de recém-nascido sem testes especiais. E os primeiros sinais podem aparecer apenas em 2-6 meses:
- letargia;
- diarréia, vômito;
- diminuição do tônus muscular;
- mudanças na pele;
- retardo mental.
Se a doença não revelar a tempo e não iniciar o tratamento, o retardo mental pode atingir um alto grau.
Fenilcetonúria: Triagem
Para uma detecção oportuna da doença, é usada a triagem neonatal em massa - um estudo do sangue de um recém-nascido para conter fenilalanina. Se os indicadores são levantados, a criança é enviada a um geneticista para esclarecer o diagnóstico.
Fenilcetonúria: tratamento
A principal coisa na terapia desta doença terrível é a nutrição adequada com fenilcetonúria. A essência da dieta na exclusão de produtos contendo fenilalanina, ou seja, todos os alimentos protéicos de origem animal. A deficiência de proteína será preenchida com misturas especiais de aminoácidos.
Com a idade, a sensibilidade do sistema nervoso à proteína não dividida diminui e praticamente todos os pacientes com fenilcetonúria após 12-14 anos de idade mudam para uma dieta normal.