Trissomia 13

Desvios genéticos afetam muito a viabilidade da criança, por isso esta questão está muito preocupada com médicos e futuros pais. Uma dessas patologias é a síndrome de Patau, causada por trissomia no cromossomo 13. Sobre isto e nós contaremos neste artigo.

O que é Trissomia 13?

A síndrome de Patau é uma doença mais rara do que a síndrome de Down e a síndrome de Edwards. Ocorre aproximadamente 1 vez por 6000 - 14.000 gravidezes. Mas, afinal, é uma das três patologias genéticas mais comuns. A síndrome é formada de várias maneiras:

• como resultado da formação de um cromossomo adicional no par - trissomia simples;
• devido a mutação, como resultado de criação de célula imprópria ou predisposição hereditária - translocação de Robertson.

Além disso, é completo (em todas as células), tipo mosaico (em alguns) e parcial (a presença de partes extras dos cromossomos).

Como identificar trissomia 13?

Para detectar uma quantidade anormal de cromossomos no feto, é necessário um estudo muito complexo - a amniocentese , durante a qual um pequeno líquido amniótico é levado para o estudo. Este procedimento pode provocar aborto espontâneo. Portanto, para determinar o risco da presença da trissomia 13 no feto, é realizado um teste de triagem abrangente. Consiste em realizar ultrassonografia e coleta de sangue da veia para determinar sua composição bioquímica.

Identificação de riscos de trissomia 13

Depois de dar sangue às 12-13 semanas e ultra-som, a futura mãe obtém um resultado, onde os riscos básicos e individuais serão claramente definidos. Se o segundo número da primeira trissomia 13 (isto é, a norma) for menor que o segundo, então o risco é baixo (por exemplo: o de base é de 1: 5000, e o de indivíduo é de 1: 7891). Se, pelo contrário, for necessária uma consulta com um geneticista.

Sintomas da trissomia 13 em crianças

Essa patologia genética causa violações muito sérias no desenvolvimento da criança, o que pode ser visto em ultrassonografia:

• a estrutura errada do rosto: os olhos estão muito próximos, a testa inclinada, a fenda na mandíbula superior (o lábio e o céu), a deformação das orelhas e do nariz;
• a presença de dedos extras e outras anomalias nos membros;
• defeitos de órgãos internos: coração, rim, pâncreas, etc.

Muitas vezes, tal gravidez é acompanhada de polidrâmnio e um pequeno peso do feto. As crianças com esta doença morrem mais nas primeiras semanas após o parto.