Síndrome de Down é um dos distúrbios genéticos mais comuns. Ocorre mesmo na fase de formação do oócito ou espermatozóide ou no momento de sua fusão durante a fertilização. Além disso, a criança tem um cromossomo 21 extra e, como resultado, nas células do corpo não há 46, como esperado, mas 47 cromossomos.
Como identificar a síndrome de Down durante a gravidez?
Existem várias maneiras de identificar a síndrome de Down durante a gravidez. Entre eles - métodos invasivos, ultra-som, triagem para a gravidez . Autenticamente, a síndrome de Down só pode ser diagnosticada no feto com a ajuda de métodos invasivos:
- uma biópsia coriônica em 10-12 semanas - o resultado é obtido após alguns dias. No entanto, o procedimento é perigoso porque pode causar aborto espontâneo em 3% dos casos;
- placentocentosis em 13-18 semanas - o resultado será informado a você depois de alguns dias. O risco de complicações é o mesmo - 3-4% dos casos terminam em aborto espontâneo;
- amniocentese em 17-22 semanas - neste caso, o risco de aborto é de cerca de 0,5%;
- Cordocentese em 21-23 semanas - 1-2% dos casos terminam em aborto.
Se durante as manipulações for detectada a presença da síndrome de Down, é possível interromper a gravidez por até 22 semanas.
É claro, o risco de aborto espontâneo - um pagamento bastante desagradável pela autenticidade, especialmente se o bebê estiver bem. Portanto, nem todos são resolvidos por tais manipulações. Com um certo grau de probabilidade, a síndrome de Down pode ser julgada pelos resultados de um estudo de ultra-som.
Ultra-som de um feto com síndrome de Down
Os sintomas da síndrome de Down em um feto durante a gravidez são difíceis de determinar com a ajuda da ultrassonografia, uma vez que tal estudo permite determinar com alto grau de confiabilidade apenas problemas anatômicos evidentemente graves. No entanto, há um número de marcadores pelos quais o médico pode suspeitar que o feto tem um cromossomo extra. E se no processo de exame o feto tiver sinais da síndrome de Down, seu estudo em conjunto permitirá integrar um quadro integral e averiguar a trissomia do 21 com uma certa probabilidade.
Então, esses recursos incluem:
- aumento do espaço do colar (grande espessura da dobra cervical ou acúmulo de líquido subcutâneo na parte posterior do colo do feto). Normalmente, este parâmetro não deve exceder 2,5 mm para exame vaginal e 3 mm para exame através da parede abdominal. Tal estudo é realizado às 10-13 semanas;
- o comprimento dos ossos do nariz do feto - é determinado no segundo trimestre. A hipoplasia dos ossos nasais está presente em todas as crianças com síndrome de Down;
- bexiga aumentada;
- osso maxilar reduzido;
- taquicardia moderada (mais de 170 batimentos por minuto);
- violação da forma de onda do fluxo sanguíneo no ducto venoso.
Se você encontrou um ou mais sinais de ultra-som, isso não significa cem por cento de nascimento de uma criança com síndrome de Down. Recomenda-se que você se submeta a um dos testes laboratoriais descritos acima, quando uma mulher através da parede abdominal pegar material genético.
O ultra-som é mais informativo no período de 12 a 14 semanas - neste período, o especialista pode determinar com maior precisão o grau de risco e ajudar a tomar outras medidas necessárias.
Triagem para síndrome de Down - transcrição
Outro método para detectar a síndrome de Down na gravidez é um exame de sangue bioquímico de uma mulher grávida tirada de uma veia. A análise de mulheres grávidas para a síndrome de Down envolve a determinação da concentração no sangue de alfa-fetoproteínas e do hormônio hCG.
A alfafetoproteína é uma proteína produzida pela proteína do fígado fetal. Ele entra no sangue da mulher através do líquido amniótico. E um baixo nível dessa proteína pode indicar o desenvolvimento da síndrome de Down. É mais aconselhável fazer esta análise às 16-18 semanas de gestação.