A maioria das anormalidades genéticas pode ser diagnosticada durante o desenvolvimento intra-uterino ou imediatamente após o nascimento. A síndrome, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter e Fuller Albright, é uma exceção. Esta doença geralmente ocorre quase imperceptivelmente por décadas.
Síndrome de Klinefelter - o que é isso?
O sexo da criança é determinado pela combinação de cromossomos sexuais. Em óvulos são só de uma espécie - X, feminina. Os espermatozóides podem carregar cromossomos semelhantes e os masculinos - Y. Se o óvulo for fertilizado com gameta X, obtemos um conjunto de XX e uma menina nascerá. Quando o espermatozóide com o gene masculino se torna o mais rápido, o grupo XY é formado e a família espera o menino.
Em alguns casos, o cromossomo X ou Y é copiado (até 3 vezes) e suas duplicatas são anexadas ao par sexual. A variante mais comum da combinação é XXY - síndrome de Klinefelter com tal conjunto é encontrada em meninos com mais frequência do que outras espécies. A mutação considerada é inerente em crianças exclusivamente do sexo masculino, as meninas apresentavam patologia não estão doentes.
Cariótipo, característico da síndrome de Klinefelter
Cada pessoa tem um conjunto individual de cromossomos, consistindo de 23 pares. É chamado cariótipo. O último par (23) é responsável pelas funções reprodutivas e características sexuais. Para um paciente com síndrome de Klinefelter, um cariótipo é característico com os seguintes conjuntos:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY
O curso da doença e a gravidade de seus sintomas dependem do número de elementos supérfluos no par 23. A síndrome de Klinefelter com cariótipos, incluindo 49 cromossomos, é considerada a forma mais grave de mutação. Ainda existe um tipo de anomalia em mosaico, quando algumas células têm um código genético normal (46, XY), e apenas algumas delas foram danificadas (47, XXY). Em tais situações, a patologia é acompanhada por sinais fracos e procede mais facilmente do que outros tipos da doença.
Freqüência da síndrome de Klinefelter
A violação descrita não é incomum, é diagnosticada na população masculina em 0,2% dos casos. A síndrome de Klinefelter ocorre em um menino entre 500 crianças saudáveis. Dada a detecção tardia da patologia, esta doença não é apenas a mutação genética mais comum, mas também uma das disfunções endócrinas mais frequentes nos homens.
Síndrome de Klinefelter - as causas da
Ainda não está estabelecido, porque alguns meninos têm um cromossomo extra no par sexual. Existem apenas teorias, que podem causar a síndrome de Klinefelter - as causas que supostamente estão provocando uma anomalia:
A síndrome de Klinefelter não é herdada. A presença de um ou mais cromossomos no par sexual na maioria das situações causa infertilidade na maturidade. Um paciente com esta patologia não é capaz de ter herdeiros com uma mutação genética semelhante. O excesso de cromossomo pode ter origem paterna e materna, mas nas mulheres é mais frequente (67% dos casos).
Síndrome de Klinefelter - sintomas
Esta doença não se manifesta no período de desenvolvimento intra-uterino e em idade precoce. A síndrome de Klinefelter em recém-nascidos não pode ser detectada visualmente, a criança tem características físicas normais (altura, peso, circunferência da cabeça) e genitália corretamente formada. Os primeiros sintomas de patologia são observados de 5 a 8 anos, mas são extremamente difíceis de detectar e associar com a mutação genética:
- susceptibilidade a infecções virais e bacterianas;
- ligeiro atraso no desenvolvimento motor e de fala;
- pernas longas (em comparação com o tronco);
- cintura alta;
- mudanças de humor agudas e frequentes;
- fadiga;
- Ataques de apatia e indiferença;
- inclinação ao comportamento antissocial.
Conforme você cresce, a síndrome de Klinefelter também progride - os sinais se tornam mais pronunciados no momento da puberdade:
- ombros estreitos em paralelo com quadris largos e músculos subdesenvolvidos;
- obesidade;
- crescimento insuficiente de pêlos no rosto e corpo;
- alto crescimento em comparação com os pares;
- aumento das glândulas mamárias (ginecomastia);
- baixa libido ;
- crescimento efeminado de pêlos pubianos;
- pequenos testículos e pênis (às vezes).
Os elementos mais supérfluos no cariótipo, a síndrome de Klinefelter mais gravemente manifestada. Em meninos com 2-3 cromossomos duplicados no par 23, há sintomas adicionais:
- osteoporose;
- deformação do peito;
- acrocianose;
- bradicardia;
- defeitos cardíacos congênitos ;
- mordida incorreta;
- astigmatismo;
- ptose das pálpebras;
- estrabismo ;
- nistagmo;
- transpiração forte dos pés e palmas das mãos;
- retardo mental;
- condições maníaco-depressivas;
- baixo QI;
- deformação das aurículas;
- comportamento agressivo;
- um nariz largo e achatado com uma ponta virada para cima;
- boca grande;
- olhos distantes;
- a presença de neoplasmas malignos;
- dores de cabeça e ataques de hipertensão;
- epilepsia ;
- colelitíase;
- diabetes mellitus;
- esquizofrenia;
- impotência;
- infertilidade;
- veias varicosas;
- propensão ao vício, alcoolismo, homossexualidade.
Síndrome de Klinefelter - métodos diagnósticos
Um estudo padrão de dois estágios ajuda a identificar a patologia em consideração no período pré-natal do desenvolvimento fetal. Ambas as fases são importantes se houver suspeita de síndrome de Klinefelter - o diagnóstico deve incluir métodos invasivos e não invasivos. Mais frequentemente, esta doença permanece despercebida antes da puberdade, por isso já é encontrada na adolescência ou na idade adulta.
Síndrome de Klinefelter - diagnóstico pré-natal
A primeira etapa do estudo envolve a análise do sangue venoso da futura mãe, que está na 11-13 semana de gestação. Se o conteúdo anormal de gonadotrofina coriônica e proteína plasmática A estiver presente no fluido biológico, a mulher será incluída no grupo de gestantes com risco de ter uma criança doente. Em períodos posteriores, o tecido amniótico ou água é analisado (métodos diagnósticos invasivos):
- amniocentese ;
- biópsia;
- cordocentese.
Tais técnicas permitem, com uma precisão de 99,8%, refutar ou confirmar a síndrome de Klinefelter - uma forma de mosaico que muitas vezes flui secretamente, também é determinada pelos métodos listados. Estudos invasivos são baseados em uma interpretação detalhada do cariótipo das células das amostras biológicas obtidas, de forma que sejam confiáveis e confiáveis quanto possível.
Síndrome de Klinefelter - testes
O diagnóstico pós-natal é realizado pela nomeação de um geneticista, endocrinologista ou andrologista. A doença de Klinefelter ajuda a identificar as seguintes técnicas:
- Um esfregaço da membrana mucosa da boca;
- exame de sangue (bioquímico, hormonal);
- Ultrassonografia do escroto;
- biópsia testicular;
- estudo de desenho nos dedos;
- cariotipagem.
Como tratar a síndrome de Klinefelter?
Eliminar completamente a anomalia genética apresentada é impossível, pois a terapia visa mitigar suas manifestações. As pessoas têm que parar constantemente a síndrome de Klinefelter - o tratamento requer o uso vitalício de hormônios sexuais masculinos, começando com o período da puberdade (11-12 anos). A recepção interna ou as injeções da testosterona promovem a normalização do desenvolvimento do sistema reprodutivo e o seu funcionamento.
Maneiras adicionais de tratar a síndrome de Klinefelter são necessárias para aliviar os problemas que provocam a doença descrita. Estes incluem:
- endurecimento;
- prevenção de infecção;
- educação física;
- terapeuta de aconselhamento e fonoaudiólogo;
- estabilização de peso;
- mastectomia (se necessário);
- adesão a uma dieta equilibrada.
Síndrome de Klinefelter - prognóstico
Esta patologia não é fatal, com terapia oportuna e adequada, o risco de complicações é mínimo. O tratamento adequado melhora significativamente o prognóstico se a síndrome de Klinefelter for detectada - a expectativa de vida dos homens com essa anomalia cromossômica é a mesma que em pessoas saudáveis. Com o uso de métodos adicionais de terapia, os pacientes são perfeitamente adaptados na sociedade e totalmente capazes de trabalhar. As crianças com síndrome de Klinefelter podem desenvolver-se de forma semelhante aos pares saudáveis, o principal é começar a usar a testosterona a tempo.
As últimas conquistas no campo da medicina reprodutiva ajudam a resolver até mesmo o problema da infertilidade. O método de fertilização in vitro usando o procedimento ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozóides) já foi testado em pacientes com a patologia descrita. Os resultados do teste são positivos - nascem descendentes absolutamente saudáveis.
Síndrome de Klinefelter - prevenção
Devido à falta de dados precisos sobre as causas do desenvolvimento de uma mutação genética, ainda não há medidas eficazes para preveni-la. A síndrome de Harry Klinefelter não pode ser prevenida no estágio do planejamento da gravidez. O único procedimento necessário é o diagnóstico pré-natal. Se uma criança é diagnosticada com esta doença, é importante evitar complicações. Uma maneira eficaz de tratar a síndrome de Klinefelter são os hormônios, que você precisa usar constantemente.