Tal doença como a síndrome de Shereshevsky-Turner ocorre principalmente em meninas e se desenvolve no primeiro trimestre da gravidez. É causada por uma anomalia dos cromossomos, quando o conjunto de glândulas sexuais é violado. Este diagnóstico é muito raro, mas você não pode se livrar dele.
Síndrome Shereshevsky-Turner - o que é isso?
Os cientistas ainda não descobriram a relação entre a saúde dos pais e o desenvolvimento da doença da criança, como a síndrome de Turner. Também é chamado síndrome de Ulrich. A condição da gestante é complicada pela ameaça de aborto espontâneo (ocorrem no primeiro ou segundo trimestre), uma forma grave de intoxicação, e os partos são frequentemente prematuros e têm patologias.
Os recém-nascidos são completamente viáveis, mas apresentam anormalidades. Para a síndrome de Shereshevsky-Turner é caracterizada por:
- alterações nas articulações do cotovelo;
- dobras pterigóides no pescoço;
- o rim tem a forma de uma ferradura.
Síndrome Shereshevsky-Turner - cariótipo
O corpo humano é formado no útero de uma célula, que é chamada de zigoto. É formado após a fusão de 2 gametas carregando informações genéticas de seus pais. Esses genes determinam no futuro a natureza e a saúde do bebê. Um cariótipo normal pode ter um conjunto de cromossomos, como 46XX ou 46XU. Se o processo de gametogênese é perturbado, então o embrião tem desvios no desenvolvimento.
O cariótipo de pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner é uma patologia grave quando o cromossomo X está ausente ou perturbado. Esse desvio é acompanhado por um complexo característico de mudanças no corpo e se manifesta no desenvolvimento inadequado dos órgãos reprodutivos do feto. Eles não contêm um elemento das gônadas, há um rudimento dos ovários e do ducto deferente.
Síndrome Shereshevsky-Turner - frequência de ocorrência
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1925. Síndrome de Shereshevsky-Turner ocorre em uma menina recém-nascida de três mil. A freqüência atual da população desta doença é precisamente desconhecida por causa da interrupção espontânea da gravidez em vários trimestres. Em casos extremamente raros, tal diagnóstico é feito para meninos.
Síndrome Shereshevsky-Turner - as causas da
Respondendo a pergunta sobre o que causa a síndrome de Shereshevsky-Turner, é necessário dizer sobre a anomalia do cromossomo X sexual. Se for mudado, então no corpo do embrião ocorre:
- uma deleção do braço longo ou curto;
- isocromossomo X em um braço curto ou longo;
- translocação de X / X;
- anel cromossomo X e assim por diante.
Tais patologias ocorrem em 20% dos casos quando há mosaicismo, por exemplo, 45, X0 / 46, XY ou 45, X0 / 46, XX. O mecanismo de ocorrência da doença em homens pode ser explicado pela translocação. O risco de desenvolver a síndrome de Shereshevsky-Turner não está relacionado à idade da futura mãe. Isso pode acontecer:
- devido ao esmagamento inadequado do zigoto;
- com a perda do cromossomo paterno.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - sintomas
A doença pode se manifestar tanto no exterior quanto no trabalho dos órgãos internos. Quando diagnosticado como síndrome de Shereshevsky-Turner, os sintomas podem ser os seguintes:
- linfostase;
- estrabismo ;
- hipogonadismo;
- baixa estatura (a pessoa adulta não excede 150 cm);
- excesso de peso;
- ausência de falanges;
- infantilismo sexual;
- O tórax é aumentado e tem uma forma de barril;
- pescoço encurtado;
- forma irregular das aurículas que afetam a audição;
- epicanto ou ptose (deformação da pálpebra);
- manchas de pigmento (vitiligo ou nevos).
Em recém-nascidos, os pés, as mãos e as dobras da pele no pescoço podem inchar e o cabelo não cresce. Os ossos da mandíbula são pequenos, o céu está alto. No coração, a coarctação da aorta é possível, é estratificada e a integridade do septo interventricular é perturbada. O estado psicológico com uma doença como a síndrome de Shereshevsky-Turner não sofre, mas a atenção e a percepção são dissipadas.
Os mamilos são sempre atraídos e os genitais são pouco desenvolvidos. As glândulas são substituídas por tecidos conectivos que não produzem células e a maturação completa não ocorre. As meninas não aumentam os seios, não há menstruação, ocorre amenorréia primária, portanto a fertilidade está completamente ausente. Existem 3 formas de disgenesia: pura, turva e mista. Eles diferem em manifestações clínicas.
Síndrome Shereshevsky-Turner - diagnóstico
Quando o futuro feto não tem o cromossomo X, então a monossomia completa é observada, a síndrome de Shereshevsky-Turner é revelada pelo neonatologista na maternidade ou no pediatra. Se os principais sinais da doença estiverem ausentes, observe que só pode ser puberdade. Especialistas prescrevem testes para:
- hormônios que determinam gonadotrofinas e estrogênio;
- estudar o cariótipo.
Durante o diagnóstico da síndrome de Shereshevsky-Turner, o paciente deve visitar o oftalmologista, o nefrologista, o cirurgião cardíaco, o cardiologista, o endocrinologista, a genética, o linfologista, o ginecologista / andrologista e o otorrinolaringologista. Para identificar anomalias, os médicos nomeiam:
- ressonância magnética ;
- exame ultrassonográfico dos rins e órgãos genitais;
- eletrocardiograma;
- radiografia;
- exame de sangue clínico;
- densitometria.
Síndrome Shereshevsky-Turner - tratamento
Com tal diagnóstico, como a síndrome de Turner, o tratamento depende dos estados do cromossomo Y no cariótipo. Se eles forem encontrados, a menina é removida pelos ovários. A operação é realizada em tenra idade até atingir o 20º aniversário. Seu principal objetivo é prevenir a formação de um tumor maligno. Na ausência desse gene, a terapia hormonal é prescrita.
Realiza-se em 16-18 anos e o objetivo principal do tratamento é:
- desenvolvimento de características sexuais secundárias;
- prevenção de deficiência de estrogênio;
- restauração do ciclo menstrual ;
- diminuição do nível de gonadotrofinas.
Pacientes com a síndrome de Shereshevsky-Turner passam por aconselhamento psicológico, onde são ajudados a se adaptarem à sociedade e melhorar a qualidade de vida. Com esta doença, a maioria das mulheres continua infértil. O tratamento destina-se principalmente a:
- eliminação de defeitos externos;
- compensação por malformações congênitas no corpo;
- correção de crescimento;
- complicações metabólicas.
Vida com a síndrome de Shereshevsky-Turner
Se a doença for detectada numa fase precoce e o tratamento for realizado a tempo, o crescimento da criança será normalizado. A medicina moderna permite que as meninas tenham seus próprios filhos, por exemplo, a fertilização in vitro. A vida com a síndrome de Turner tem previsões favoráveis. Os pacientes não sofrem de anormalidades mentais, mas são combatidos pelo trabalho físico e pelas tensões neuropsíquicas.
Pessoas com Síndrome de Turner
Uma forma fácil da doença é a síndrome do mosaico de Shereshevsky-Turner. Nesse caso, algumas das células femininas têm um cromossomo X e o restante - dois. As crianças com este diagnóstico não apresentam defeitos graves e as patologias sexuais associadas à menstruação não são muito pronunciadas, pelo que existe a possibilidade de engravidar no futuro. O fenótipo de aparência está presente, mas não tão brilhante quanto na monossomia.
Síndrome Shereshevsky-Turner - expectativa de vida
Se você está interessado na questão do que a síndrome de Shereshevsky-Turner tem um prognóstico, então deve dizer-se que não afeta a expectativa de vida. Uma exceção pode ser doença cardíaca congênita e doenças concomitantes. Com tratamento adequado e oportuno, os pacientes levam uma vida normal, têm parceiros sexuais e até criam famílias.