A hemofilia é uma das doenças hereditárias mais graves, cujo desenvolvimento está associado ao gênero. Ou seja, as meninas são portadoras de um gene defeituoso, mas a doença, como tal, se manifesta apenas em meninos. A doença é causada por uma falta geneticamente determinada de fatores plasmáticos que garantem a coagulação sanguínea. Apesar do fato de que é conhecido há muito tempo, o nome "hemofilia" doença foi recebido apenas no século 19.
Existem vários tipos de hemofilia:
- hemofilia A (HA, hemofilia clássica);
- hemofilia B (GV, a doença de Cristo);
- hemofilia C (HS).
Causas da hemofilia
A herança da hemofilia A e B ocorre, como já mencionado, ao longo da linha feminina, uma vez que os homens que sofrem desta doença muitas vezes não vivem até a idade reprodutiva. No entanto, nos últimos anos, um progresso considerável foi observado no tratamento, o que permite aumentar o tempo de vida das pessoas doentes. Além do efeito positivo, isso também trouxe consequências negativas - um aumento notável no número de pacientes em todo o mundo. A principal percentagem de doenças (mais de 80%) refere-se à genética, isto é, herdada dos pais, os restantes casos - uma mutação esporádica dos genes. E a maioria dos casos de hemofilia esporádica da mãe desenvolveu-se a partir de um gene paterno mutado. E quanto mais velho o pai, maior a probabilidade de tal mutação. Filhos de homens que sofrem de hemofilia são saudáveis, filhas são portadoras da doença e passam para seus filhos. A probabilidade de produzir um filho doente em portadores femininos é de 50%. Em casos raros, existe uma doença clássica nas mulheres. Por via de regra, isto acontece quando uma filha é nascida de um paciente com a hemofilia do pai e a mãe portadora da doença.
A hemofilia C é herdada por crianças de ambos os sexos, e homens e mulheres são igualmente afetados por esse tipo de doença.
Qualquer um dos tipos de hemofilia (hereditária ou espontânea), tendo aparecido uma vez na família, será mais tarde herdado.
Diagnóstico de hemofilia
Existem vários graus de gravidade da doença: grave (e muito grave), de gravidade média, leve e oculto (apagado ou latente). Assim, quanto maior a gravidade da hemofilia, mais pronunciados os sintomas, mais forte o sangramento é mais frequentemente observado. Portanto, em casos graves, há sangramento espontâneo mesmo sem conexão direta com qualquer lesão.
A doença pode se manifestar independentemente da idade. Às vezes, os primeiros sinais já podem ser vistos no período do recém-nascido (sangramento da ferida umbilical, hemorragia subcutânea, etc.). Mas, na maioria das vezes, a hemofilia se manifesta após o primeiro ano de vida, quando as crianças começam a andar e o risco de lesões aumenta.
Os sintomas mais comuns da hemofilia são:
- hemorragias regulares e profusas;
- hematomas extensos, absorvíveis por muito tempo;
- sangramento prolongado das gengivas, membranas mucosas do nariz e da boca, menos freqüentemente os intestinos, rins, etc. E eles podem ser levados para qualquer manipulação médica;
- hemartroses (hemorragias na cavidade articular);
- hemorragias no tecido ósseo levando à descalcificação dos ossos e necrose asséptica.
Neste caso, o sangramento não começa imediatamente após a lesão, mas depois de algum tempo (às vezes mais de 8-12 horas). Isso é explicado pelo fato de que, principalmente, o sangramento cessa com as plaquetas e, com a hemofilia, seu número permanece dentro dos limites normais.
Diagnosticar a hemofilia com vários testes laboratoriais que determinam o período de coagulação e o número de fatores anti-hemofílicos. É importante distinguir entre hemofilia e doença de von Willebrand, púrpura trombocitopênica e trombastenia de Glanzmann.
Hemofilia em crianças: tratamento
Em primeiro lugar, a criança é examinada por um pediatra, dentista, hematologista, ortopedista, preferencialmente um exame genético e consulta de um psicólogo. Todos os especialistas coordenam suas ações para a preparação de um programa de tratamento individual, dependendo do tipo e da gravidade da doença.
O principal princípio do tratamento da hemofilia é a terapia de substituição. Os pacientes são injetados com preparações anti-hemofílicas de vários tipos, sangue citratado recém-preparado ou transfusão direta de parentes (com AH).
Três métodos principais do tratamento aplicam-se: em tratamento (com a hemorragia), tratamento em casa e prevenção da hemofilia. E o último deles é o mais progressivo e importante.
Uma vez que a doença é incurável, as regras de vida dos pacientes com hemofilia são reduzidas para evitar lesões, registro de dispensário compulsório e terapia oportuna, cuja essência é manter o fator sangüíneo ausente em um nível não inferior a 5% da norma. Isso evita hemorragias no tecido muscular e nas articulações. Os pais devem conhecer as peculiaridades de cuidar de crianças doentes, métodos básicos de primeiros socorros, etc.