A síndrome de Gilbert (doença de Gilbert, icterícia familiar não-hemolítica, colemia familiar simples, hiperbilirrubinemia constitucional) é uma doença hereditária com curso benigno, causada por uma mutação do gene responsável por neutralizar a bilirrubina no fígado. A doença recebeu o nome do gastroenterologista francês Augustine Nicolas Gilbert, que descreveu pela primeira vez em 1901. A síndrome de Gilbert geralmente se manifesta como um nível elevado de bilirrubina no sangue, icterícia e alguns outros sinais específicos que não são perigosos e não requerem tratamento urgente.
Sintomas da síndrome de Gilbert
Os principais sintomas desta doença incluem o seguinte:
- Icterícia, quando observado pela primeira vez icteric coloração da esclera do olho (de quase imperceptível a pronunciado). Em casos raros, pode haver descoloração da pele no triângulo nasolabial, palmas das mãos, axilas.
- Desconforto no hipocôndrio direito, em alguns casos, pode haver um ligeiro aumento no tamanho do fígado.
- Fraqueza geral e fadiga.
- Em alguns casos, náuseas, eructações, distúrbios nas fezes, intolerância a certos alimentos podem ocorrer.
A causa da síndrome de Gilbert é uma deficiência no fígado de uma enzima especial (glucuroniltransferase), que é responsável pela troca de bilirrubina. Como resultado, apenas 30% da quantidade usual deste pigmento biliar é neutralizada no corpo, e o excesso se acumula no sangue, causando o sintoma mais freqüente desta doença - icterícia.
Diagnóstico da Síndrome de Gilbert
O diagnóstico da síndrome de Gilbert é geralmente baseado em exames de sangue:
- A bilirrubina total na síndrome de Gilbert varia de 21 a 51 μmol / l, mas pode aumentar para 85-140 μmol / l sob a influência de esforço físico ou contra outras doenças.
- Amostra com fome. Refere-se a testes específicos (não muito comuns) para a síndrome de Gilbert. Contra o pano de fundo de jejum ou complacência dentro de uma dieta de baixo teor calórico de dois dias , a bilirrubina no sangue aumenta em 50-100%. Medidas de bilirrubina são realizadas com o estômago vazio antes do teste, e depois de dois dias.
- Amostra com fenobarbital. Ao tomar fenobarbital, o nível de bilirrubina no sangue cai drasticamente.
Como viver com a síndrome de Gilbert?
A doença em si não é considerada perigosa e geralmente não requer tratamento específico. Embora o nível elevado de bilirrubina no sangue persista ao longo da vida, mas o seu nível perigoso não atinge um nível perigoso. As consequências do sintoma de Gilbert são geralmente limitadas a manifestações externas e desconforto leve, portanto, além da dieta, o tratamento usa apenas o uso de hepatoprotetores para melhorar a função hepática. E também (em casos raros, icterícia severa) tomar medicamentos que ajudam a remover o excesso de pigmento do corpo.
Além disso, os sintomas da doença não são permanentes e, na maioria das vezes, podem até ser imperceptíveis, aumentando com maior esforço físico, consumo de álcool, fome, resfriados.
A única coisa que pode ser perigosa é a síndrome de Gilbert - em casos raros, se o regime não for respeitado e os transtornos alimentares contribuem para o desenvolvimento de inflamação do trato biliar e colelitíase .
E deve ser lembrado que esta doença é hereditária, por isso, se há uma história de um dos pais, recomenda-se consultar um geneticista antes de planejar a gravidez.