Pessoas albinas - por que nascem e como as crianças vivem com falta de melanina?

Pessoas-albinos têm uma aparência brilhante, mas essa não é sua característica principal. A falta de melanina torna o corpo mais vulnerável à luz solar e leva a vários distúrbios. Você não pode eliminar o problema, você só pode tomar medidas para melhorar sua condição.

Quem são albinos?

Acredita-se que tais representantes da raça humana devam ter fios descoloridos, pele pálida e olhos vermelhos. Na realidade, o albinismo no homem se manifesta e não completamente, tornando-se discreto a um estranho. O portador desta anomalia é improvável que permaneça ignorante, porque muitas vezes leva a uma deterioração da saúde e a necessidade de prestar mais atenção à condição da pele.

Em países com baixa escolaridade, há muitas superstições associadas a esse fenômeno. Curandeiros da Tanzânia vêem os albinos como uma ameaça aos outros, o que leva à expulsão ou declaração de caça. Em outros países africanos, essas pessoas são creditadas com poder de cura, então elas tentam obter para si mesmas um espécime branco único ou parte dele para criar um talismã ou comer.

O albinismo é herdado?

Não ocorrerá, não se espalhará por gotículas aéreas, transfusões de sangue ou contato físico. As pessoas albinas recebem de seus pais ou por causa de uma mutação genética que ocorreu com pré-requisitos desconhecidos. A variante é mais freqüentemente fixa, quando o gene do albinismo vem dos portadores-ancestrais. Como resultado, o corpo da criança deixa de liberar a enzima necessária.

Como o albinismo é herdado?

No momento do nascimento, todos já foram programados para uma cor específica da pele, cabelos e olhos. A obrigação para isso é suportada por vários genes, qualquer mudança em até mesmo leva a uma redução na síntese do pigmento. O albinismo é herdado nos seres humanos como um traço recessivo ou dominante. No primeiro caso, para obter tal efeito, é necessária uma combinação de dois genes distorcidos, no segundo caso, a manifestação será estável em cada geração. Portanto, crianças albinas não aparecem necessariamente em um casal, no qual um dos pais atua como um portador da seção de código quebrado.

As causas do albinismo

A melanina é responsável por colorir a pele, quanto menor ela é, a cor é mais clara. Deficiência ou ausência absoluta de um pigmento é explicada pelo albinismo da doença, que pode ter diferentes manifestações de brilho. A produção de melanina corresponde à tirosinase, uma enzima cujo conteúdo é geneticamente determinado. Se a concentração ou atividade for pequena, a melanina não aparecerá.

Albinismo - os sintomas

Existem diferentes níveis de gravidade desta doença. Depende deles, que sinais de albinismo dos listados estarão presentes em uma pessoa.

Tipos de albinismo

  1. Completo Esta é a forma mais pesada, para 10-20 mil pessoas é um dono. Presumivelmente, existe 1,5% de portadores de um gene com pigmentação normal. O albinismo total em humanos, um sintoma recessivo, se manifesta imediatamente após o nascimento. É caracterizada por descoloração completa e pele seca, os olhos têm uma coloração avermelhada, distúrbios visuais e uma forte reação à luz. A pele queima rapidamente ao sol, os lábios ficam inflamados. Pessoas-albinos são propensas a infertilidade , infecções freqüentes, às vezes defeitos de desenvolvimento e inferioridade mental são observados.
  2. Incompleto O albinismo é uma mutação herdada por uma característica dominante. Na sua atividade de tirosinase é abaixada, mas completamente as suas funções não se bloqueiam. Portanto, a cor da pele, unhas e cabelos só é enfraquecida, os olhos muitas vezes reagem dolorosamente à luz.
  3. Parcial. Despachado por herança da mesma maneira que o anterior. Caracteriza-se pela descoloração de áreas individuais da pele e fios de cabelo, nas áreas despigmentadas existem pequenas manchas marrons. Visível imediatamente após o nascimento, o desenvolvimento com a idade não está recebendo, nenhum efeito na saúde.

Como tratar o albinismo?

O reabastecimento da deficiência de pigmento é impossível, a sua introdução do exterior é ineficaz. Portanto, a resposta para a questão é se o albinismo é tratado, apenas negativo. Mas há uma chance de corrigir os problemas que a acompanham. Muitas vezes existem deficiências visuais, para corrigi-los:

Albinismo - Recomendações Clínicas

Muitas vezes, a aparência é suficiente para fazer um diagnóstico, após o qual o especialista só pode dar recomendações. Mas o albinismo em humanos é incompleto, então métodos especiais são necessários para uma avaliação precisa da condição.

  1. Teste de DNA. Ajuda a estudar folículos pilosos e revelar a presença de tirosinase.
  2. Inspeção do oftalmologista. Avaliação do fundo de olho, íris e definição do nistagmo.
  3. Exame de sangue. Estudos de trombócitos, em muitas pessoas, os albinos, o sistema de coagulação do sangue é diferente do normal.

Depois de executar pesquisas necessárias o doutor faz a lista de medidas que ajudarão a melhorar uma condição. Além de tratar problemas com visão, você pode fazer o seguinte.

  1. Óculos com blackout ao entrar na rua ou para uso permanente.
  2. Creme com um alto nível de proteção contra os raios UV para áreas abertas do corpo.
  3. Roupas e chapéus, cobrindo do sol. É desejável ter uma composição natural para evitar a irritação da pele sensível.
  4. Em tipo parcial, o beta-caroteno é recomendado para melhorar a cor da pele.

Albinismo - consequências

A ausência de tirosinase, além de uma forte reação ocular à luz e alta sensibilidade aos raios UV, pode levar a:

O formato dos olhos é encontrado apenas em homens, mulheres - apenas portadores. Os olhos do albino, mesmo com o tipo total de doença, não são vermelhos. Eles se parecem com isso apenas em fotos por causa de um flash que destaca os vasos sanguíneos bem marcados. A parte frontal da íris consiste de fibras de colágeno, que são coloridas pela entrada e dispersão da cor. Em uma pessoa saudável, a cor dos olhos depende da densidade de sua localização e da concentração de melanina, o albinismo elimina o segundo ponto, assim com esta doença, os olhos são:

Quantos vivem albinos?

A própria ausência de um pigmento não afeta significativamente a expectativa de vida, pode ser reduzida por doenças concomitantes. Atenção especial deve ser dada aos portadores do formulário total, mas eles não podem sentir nenhum desconforto significativo se as recomendações do médico forem observadas. Quantos anos vivem albinos com manifestações parciais, também, não pode ser previsto, porque eles podem não perceber suas características. Portanto, na presença desta transformação de genes, não se deve preocupar, não é mortal.