A cor vermelha do sangue, assim como sua capacidade de transportar oxigênio, são devidas à presença do heme. Por sua vez, este composto bioquímico é formado devido a enzimas, cuja produção requer porfirina. Quando estas substâncias são deficientes, a porfiria desenvolve-se, por via de regra, a hereditariedade torna-se a causa.
Genética e Porfiria
O principal fator predisponente para a progressão da doença é a presença de antígenos portadores HLA B7 e HLA A3 no sangue. Eles provocam uma produção inadequada de enzimas que formam heme, bem como uma violação da oxidação de compostos lipídicos.
Além da genética, hepatite irreversível B, C e A (na forma grave) com degradação do parênquima hepático, os danos da medula óssea são importantes.
Sintomas de porfiria
Os compostos enzimáticos necessários são formados no fígado e na medula óssea. Por conseguinte, os sinais de porfiria variam dependendo do órgão afetado, bem como uma variedade de patologia.
O tipo hepatic tem os seguintes subgrupos e manifestações clínicas características:
- Hereditário. O sintoma mais pronunciado é dor intensa na região epigástrica. Além disso, há taquicardia, transtornos mentais leves, hipertensão .
- Intermitente aguda. O curso é ligeiramente semelhante à forma hereditária, mas afeta o sistema nervoso central e periférico. Isto é acompanhado por alucinações, convulsões epilépticas, delírio e paralisia da musculatura lisa dos brônquios, pulmões.
- Chester. Tem o seu nome devido à localização geográfica (principalmente pessoas doentes da cidade de Chester, na Inglaterra) e relação genealógica. Semelhante à forma anterior de porfiria, mas tem sintomas mais graves, às vezes é repleta de insuficiência renal.
- Coproprotoporfiria. Combina as manifestações clínicas das três espécies da doença acima mencionadas, características dos habitantes da África do Sul. A doença é acompanhada por erupções na superfície da epiderme.
- Urokopproporfiriya. É frequentemente diagnosticada como porfiria cutânea - os sintomas são expressos como uma violação da pigmentação e formação de pequenas bolhas na área das mãos e do rosto. Muitas vezes afeta moradores da Rússia e os países da antiga CEI.
Se a síntese de porfirinas é perturbada na medula óssea, esses tipos de doenças se desenvolvem:
- Uroporfiria eritropoiética. O tipo mais perigoso de doença, já que raramente permite que você viva até a idade adulta. É caracterizada por danos à pele (com erosões ulcerosas não curativas), dentes, sensibilidade à radiação solar e progressão - pela infecção do sangue.
- Coproporfiria eritropoiética. O principal sintoma é uma forte sensibilidade ao ultravioleta, que causa inchaço, prurido e hiperemia da epiderme. Após exposição prolongada ao sol, há também a ocorrência de vesículas, erupção hemorrágica, úlceras na pele e cicatrizes.
- Protoporfiria eritropoiética. Caracterizado exatamente pela mesma clínica do tipo anterior de patologia, é diagnosticado por meio de um exame de sangue (a concentração de protoporfina aumenta nos eritrócitos).
Tratamento da doença porfiria
Até o momento, não existem métodos eficazes de tratamento da doença. O tratamento sintomático envolve o uso de
- abaixando a pressão sanguínea;
- esplenectomia;
- plasmaférese ;
- tomar medicamentos anti-inflamatórios e analgésicos;
- proteção permanente contra a radiação ultravioleta;
- instalação periódica de conta-gotas com solução de glicose, a introdução de riboxina, monofosfato de adenosina, delagila.