Pela primeira vez, o conceito de síndrome de Petrushka foi introduzido em 1965 por Harry Angelmann, após o qual esta doença foi posteriormente nomeada. A frequência da doença é de 1 a 20.000 crianças e é transmitida geneticamente. A doença é diagnosticada na idade de 3-7 anos e mais freqüentemente em meninos.
Síndrome de Petrushka - o que é isso?
Esta doença é chamada de "síndrome da boneca feliz", "boneca rindo" ou "síndrome da marionete". A síndrome de Petrushka é uma patologia neuro-genética rara, caracterizada por um atraso no desenvolvimento das capacidades físicas e intelectuais. Estabelecer uma deficiência com a síndrome de Angelman é possível se você passar por uma pesquisa e ensinar a conclusão de geneticistas. A razão para a ausência de um número de genes do 15º cromossomo, como regra, deve ser buscada no genótipo materno. Em tais mulheres, a chance de tolerar um bebê saudável é muito pequena, se uma mulher sofria desta doença - em 98% dos casos a mesma criança aparece.
O diagnóstico da síndrome de angelman é realizado caso o recém-nascido tenha uma diminuição na atividade muscular e motilidade motora comprometida. Infelizmente, pessoas com tais distúrbios não têm chance de recuperação completa, quanto mais o 15º cromossomo é afetado - menor a chance de ser curado. Sabe-se que tal doença não é apenas herdada, mas também se manifesta muito mais forte e mais brilhante do que a da mãe.
Síndrome da Salsa - Sintomas
Esta doença é caracterizada por:
- riso e alegria sem motivo;
- gestos caóticos;
- discurso difícil ou ausente;
- perturbação de equilíbrio;
- ganho de peso lento;
- convulsões;
- distúrbio do sono;
- estrabismo (estrabismo);
- convulsões;
- salivação abundante;
- caindo fora da língua;
- sede crônica.
Os sintomas em pacientes adultos são mitigados ao longo dos anos. Na idade adulta, eles apresentam alguns sintomas, como hiperatividade e distúrbios do sono , e alguns podem piorar, por exemplo, escoliose. Com a idade, problemas de peso podem começar. Em meninas com essa síndrome, durante a puberdade, que ocorre no horário habitual, pode haver um aumento das convulsões.
Síndrome de Angelman em crianças - sintomas
Os primeiros sinais da síndrome da salsa já aparecem nos primeiros meses de desenvolvimento.
- Em problemas com a alimentação, dormindo, diminuindo o ganho de peso. A necessidade de sono pode diminuir e o regime normal pode não ser estabelecido por muito tempo.
- Na idade escolar haverá problemas com leitura e percepção, dificuldade com concentração de atenção.
- A interferência com a aprendizagem pode incluir hiperatividade, problemas de fala e distúrbios de coordenação.
- Por causa da marcha em pernas rígidas, os pacientes são chamados de "bonecos", eles também são caracterizados por escoliose e, mais terrível, a epilepsia é observada em 80% dos pacientes.
Doença "Síndrome da Salsa" - quantos vivem?
A expectativa de vida de pacientes com um diagnóstico de "síndrome de Petrushka" é média, 35-40 anos. As pessoas que receberam uma deficiência, mas que aplicaram o tratamento correto durante todo o tempo, podem viver mais tempo. Atualmente, não existem métodos para cura completa, mas existem programas especiais que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Síndrome de Angelman - tratamento
É importante lembrar que a coisa mais importante para crianças com tal doença é a atmosfera de amor e afeição em casa, não se esqueça de exames regulares e observância de todas as condições da terapia terapêutica. Com o passar do tempo, novos métodos de tratamento da síndrome de Anghelman estão sendo desenvolvidos. Estes programas especiais são feitos individualmente para cada paciente com sintomas diferentes, mas existem 4 maneiras principais:
- Anticonvulsivantes para o tratamento da epilepsia, que reduzirá o risco de convulsões frequentes e aliviará as consequências.
- Exercícios de fisioterapia para o desenvolvimento de pequenas habilidades motoras e outros tipos de atividade motora.
- Linguagem de sinais é melhor para começar a aprender desde cedo, aprender tal método de comunicação irá ajudá-lo a se adaptar e socializar mais rápido, tanto quanto possível neste caso.
- A terapia comportamental é necessária para superar a hiperatividade e aumentar a concentração.