Risco de trissomia 21

Todo mundo conhece a síndrome de Down , mas nem todos sabem que essa doença também é chamada de trissomia 21, pois é nesse par de cromossomos que surgem células extras. Esta é a patologia cromossômica mais comum, por isso é mais estudada pelos cientistas.

O risco do aparecimento de trissomia 21 pares de cromossomos no feto é em todas as mulheres. Ele calculou a média de 1 caso para 800 gravidezes. Aumenta se a gestante tiver menos de 18 anos ou mais de 35 anos e também se a família tiver casos de nascimento de filhos com desvios no nível do gene.

Para detectar esta anomalia, recomenda-se fazer um teste combinado que consiste em um exame de sangue e ultra-som. O resultado é a determinação da probabilidade de trissomia 21 em um bebê ainda no útero. Mas nem sempre é possível entender as informações emitidas pelo laboratório, para isso é necessário ir ao médico, o que muitas vezes é impossível fazer imediatamente.

Para não se atormentar com palpites e sentimentos, deste artigo você aprenderá o que significa o risco básico e individual da trissomia 21 e como decifrar seus significados.

Risco basal de trissomia do 21

Sob o risco de base da síndrome de Down, uma proporção indicando o número de gestantes com os mesmos parâmetros satisfaz um caso desta anomalia está implícita. Ou seja, se o indicador é 1: 2345, significa que esta síndrome ocorre em 1 mulher entre 2345. Este parâmetro aumenta, dependendo da idade: 20-24 - acima de 1: 1500, de 24 a 30 anos - até 1 : 1000, de 35 para 40 - 1: 214, e depois de 45 - 1:19.

Este indicador calcula-se por cientistas de cada idade, escolhe-se pelo programa com base em dados sobre a sua idade e o período exato da gravidez.

Risco individual de trissomia do 21

Para obter este indicador, os dados de ultrassom tomados durante as 11-13 semanas de gravidez (especialmente o tamanho da zona de colo em uma criança é importante), uma análise bioquímica do sangue e dados individuais de uma mulher (doenças crônicas disponíveis, maus hábitos, raça, peso e número de fetos).

Se a trissomia do cromossomo 21 está acima do limiar de corte (risco basal), então esta mulher tem (ou então eles escrevem "aumentado") risco. Por exemplo: o risco base é 1: 500, então o resultado 1: 450 é considerado maior. Nesse caso, eles são encaminhados para uma consulta de genética seguida de um diagnóstico invasivo (punção).

Se a trissomia do cromossomo 21 está abaixo do limiar de corte, então, neste caso, o baixo risco desta patologia. Para resultados mais precisos, recomenda-se realizar uma segunda triagem, que é feita às 16-18 semanas.

Mesmo tendo recebido um resultado ruim, você nunca deve desistir. É melhor, se o tempo permitir, reavaliar os testes e não desanimar.