Doenças genéticas raras - o conceito é muito condicional, porque a doença praticamente não ocorre em nenhuma região e, em outra área do mundo, afeta sistematicamente grande parte da população.
Diagnóstico de doenças genéticas
As doenças hereditárias não surgem a partir do primeiro dia de vida, elas podem se manifestar somente depois de alguns anos. Portanto, é importante fazer uma análise oportuna das doenças genéticas de uma pessoa, cuja realização é possível tanto durante o planejamento da gravidez quanto durante o desenvolvimento fetal. Existem vários métodos de diagnóstico:
- Bioquímico. Permite determinar a presença de um grupo de doenças associadas a distúrbios metabólicos hereditários. Este método inclui a análise de sangue periférico para doenças genéticas, bem como um estudo qualitativo e quantitativo de outros fluidos corporais.
- Citogenética. Serve para identificar doenças que surgem devido a distúrbios na organização dos cromossomos da célula.
- Molecular-citogenética. É um método mais perfeito em comparação com o anterior e permite diagnosticar até mesmo as menores mudanças na estrutura e disposição dos cromossomos.
- Syndromological . A sintomatologia das doenças genéticas coincide frequentemente com os sinais de outras doenças não patológicas. A essência deste método de diagnóstico é distinguir de toda uma série de sintomas especificamente aqueles que indicam uma síndrome de doença hereditária. Isso é feito com a ajuda de programas especiais de computador e um exame cuidadoso por um geneticista.
- Molecular-genético. O método mais moderno e confiável. Permite examinar DNA e RNA humanos, detectar até mesmo pequenas alterações, inclusive na sequência de nucleotídeos. É usado para diagnosticar doenças monogênicas e mutações.
- Exame de ultra-som:
- órgãos pélvicos - para determinar as doenças do sistema reprodutivo em mulheres, as causas da infertilidade;
- desenvolvimento fetal - para o diagnóstico de malformações congênitas e a presença de certas doenças cromossômicas.
Tratamento de doenças genéticas
O tratamento é realizado usando três métodos:
- Sintomático. Não elimina a causa da doença, mas elimina os sintomas dolorosos e impede a progressão da doença.
- Etiológico. Ele afeta diretamente as causas da doença com a ajuda de métodos de correção genética.
- Patogenética. É usado para alterar os processos fisiológicos e bioquímicos no corpo.
Tipos de doenças genéticas
As doenças hereditárias genéticas dividem-se em três grupos:
- Aberrações cromossômicas.
- Doenças monogênicas.
- Doenças poligênicas.
Deve-se notar que as doenças congênitas não pertencem a doenças hereditárias. eles, na maioria das vezes, surgem de danos mecânicos ao feto ou lesões infecciosas.
Lista de doenças genéticas
As doenças hereditárias mais comuns:
- hemofilia;
- daltonismo;
- Síndrome de Down;
- fibrose cística;
- espinha bífida;
- Doença de Canavan;
- leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatose;
- S�drome de Angelmann;
- Doença de Thea-Sachs;
- Doença de Charcot-Marie;
- Síndrome de Joubert;
- Síndrome de Prader-Willi;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter;
- fenilcetonúria.
As doenças genéticas mais raras:
- equívoco de Capgrass;
- síndrome de um cadáver vivo;
- lata;
- Síndrome de Klein-Levin;
- progeria;
- doença do elefante;
- reflexo aguçado;
- micrópsia;
- cicero;
- S�drome de Stendhal;
- síndrome de uma cabeça explodindo;
- Síndrome de Roben.
Doenças genéticas raras da pele:
- porfiria;
- a linha Blashko;
- síndrome da pele azul;
- hipertricose;
- Doença de Günther.