A coreia de Huntington é uma doença hereditária congênita, acompanhada pelo aparecimento de movimentos involuntários, diminuição da inteligência e desenvolvimento de transtornos mentais. Esta doença pode se desenvolver em homens e mulheres em qualquer idade, mas na maioria das vezes os primeiros sintomas da coréia de Huntington aparecem na faixa etária de 35 a 40 anos.
Sintomas da doença de Huntington
O principal sinal clínico da doença de Huntington é a coréia, que se manifesta por movimentos desordenados e descontrolados. De início, trata-se apenas de pequenas perturbações em coordenação com os movimentos bruscos das mãos ou dos pés. Esses movimentos podem ser muito lentos ou abruptos. Gradualmente, eles agarram todo o corpo e sentam-se em silêncio, comer ou vestir se torna quase impossível. Subsequentemente, outros sintomas da doença de Huntington começam a se ligar a esse sintoma:
- problemas com o processo de mastigação e deglutição;
- comprometimento da fala;
- problemas com o sono;
- violação do tônus muscular.
Em um estágio inicial, pode haver distúrbios de personalidade menores e funções cognitivas. Por exemplo, o paciente tem uma violação das funções do pensamento abstrato. Como resultado, ele não pode planejar ações, executá-las e dar-lhes uma avaliação adequada. Então os distúrbios se tornam mais graves: uma pessoa se torna agressiva, desinibida sexualmente, idéias egocêntricas, obsessivas aparecem e o vício (alcoolismo, jogo) aumenta.
Diagnóstico da Doença de Huntington
Diagnóstico da síndrome de Huntington é realizado utilizando vários métodos de exame psicológico e exame físico. Entre os métodos instrumentais, o principal local é ocupado por ressonância magnética e tomografia computadorizada. É com a ajuda deles que você pode ver o local do dano cerebral.
O teste genético é usado a partir de métodos de triagem. Se mais de 38 resíduos trinucleotídicos do CAG forem detectados no gene da DH, a doença de Huntington acabará por surgir em 100% dos casos. Neste caso, quanto menor o número de resíduos, mais tarde na vida posterior manifestará coréia.
Tratamento da Doença de Huntington
Infelizmente, a doença de Huntington é incurável. No momento, na luta contra esta doença, apenas a terapia sintomática é aplicada, o que temporariamente facilita a condição do paciente.
A droga mais eficaz, enfraquecendo os sintomas da doença, é a tetrabenazina. Também no tratamento estão as drogas antiparkinsônicas:
- Bromocriptina;
- Levodopa;
- Pergolid.
Para eliminar a hipercinesia e aliviar a rigidez muscular, utiliza-se o ácido valpróico. O tratamento para a depressão nesta doença é realizado com Prozac, Citalopram, Zoloft e outros inibidores seletivos da recaptação da serotonina. Ao desenvolver psicoses, são utilizados antipsicóticos atípicos (Risperidona, Clozapina ou Amisulprida).
A expectativa de vida em pessoas que sofrem da doença de Huntington é significativamente reduzida. Do momento do aparecimento dos primeiros sintomas desta patologia à morte pode passar só 15 anos. Ao mesmo tempo, letal
- tentativas suicidas;
- pneumonia;
- patologia do coração.
Porque esta é uma doença genética, a prevenção em si não existe. Mas do uso de métodos de seleção (diagnóstica pré-natal com análise de ADN) não é necessário recusar, porque se nas primeiras etapas de começar o tratamento sintomático, pode prolongar significativamente a vida do paciente.