O cariótipo fetal em humanos é uma combinação dos sinais do seu conjunto cromossômico. Um cromossomo humano é 46, 22 deles são autossomos e um par de cromossomos sexuais. Para determinar o cariótipo humano, suas células são utilizadas, colorindo-as com corantes, fotografando e examinando os cromossomos por meio de microscopia. Ao mesmo tempo, o número de cromossomos, seus tamanhos e características morfológicas são estudados. Um número de doenças cromossômicas pode ser diagnosticado pela mudança no número de cromossomos (especialmente cromossomos sexuais), ou por qualquer outro rearranjo intracromossômico e intercromossômico.
Como é a cariotipagem do feto?
A cariotipagem pré-natal do feto é necessária para o diagnóstico de doenças cromossômicas. Para isso, são necessárias células fetais: vilosidades coriônicas ou líquido amniótico.
Um exame completo ou parcial do cariótipo fetal pode ser realizado. Na pesquisa cheia, o conjunto inteiro de cromossomos do feto é analisado, mas o tempo de estudo é bastante longo - 14 dias. E com um estudo parcial por 7 dias, apenas aqueles cromossomos, problemas em que indicam doenças genéticas ( Síndrome de Down , Patau ou Edwards). Geralmente são 21, 13, 18 pares de cromossomos e cromossomos sexuais.
Estudo de cromossomos sexuais
Muitos pais querem saber o sexo da criança antes do nascimento, e a ultra-sonografia nem sempre mostra isso de forma confiável, mas a cariotipagem determina o sexo com muita precisão. Mas a cariotipagem com o estudo dos cromossomos sexuais não é feita para isso. Carótida fetal normal 46 XX é um cariótipo de uma menina, mas se o cromossomo X é mais do que dois (na maioria das vezes 3 é trissomia X, ou mais de 3 é polissomia X), então este é o risco de retardo mental, psicose. Mas a monossomia X (um cromossomo X) é um cariótipo da síndrome de Shershevsky-Turner.
O cariótipo fetal normal de 46 XY é um cariótipo de um menino. Mas uma criança com um cariótipo de XXU (polissomia do cromossomo X em homens) nascerá com a síndrome de Klinefelter, e um menino com polissomia no cromossomo Y terá alto crescimento, retardo mental e aumento de agressividade.
Indicações para cariotipagem fetal
As indicações para cariotipagem pré-natal são:
- a idade dos pais com mais de 35 anos, sua relação de sangue;
- nesta família já existem crianças com malformações ou gravidezes congeladas de crianças com malformações, abortos espontâneos, interrupção da gravidez devido à identificação de anomalias de desenvolvimento fetal incompatíveis;
- condições de trabalho prejudiciais e a vida dos pais, maus hábitos (toxicodependência ou alcoolismo);
- doenças virais no primeiro trimestre da gravidez;
- suspeitas de doenças congênitas com investigação ultrassonográfica em 1 e 2 meses de gestação.