Até hoje, a natureza das anomalias genéticas ainda não é totalmente compreendida. Muitos deles podem ser previstos. Portanto, a fim de excluir patologias genéticas e sua distribuição, análises genéticas são realizadas.
Quem precisa de consulta genética ao planejar uma gravidez?
Para manter a calma durante sua gravidez futura, para o desenvolvimento normal do feto e a saúde de seu feto, é melhor fazer uma análise genética mesmo planejando a gravidez, especialmente se:
- uma mulher não pode conceber ou ter um filho. A consulta de um geneticista e a realização dos testes necessários ao planejar uma gravidez ajudarão a entender as razões para essa situação. Para isso, um exame de sangue é tirado de um homem e uma mulher, e seus conjuntos de cromossomos são examinados;
- uma mulher que decidiu dar a luz a um filho tem mais de 35 anos e o pai de um futuro filho tem mais de 40 anos (quanto mais velhos os pais, maior o risco de mutação dos genes);
- existem doenças genéticas em parentes;
- futuros pais são parentes próximos;
- o primeiro filho tem patologias congênitas.
Análise genética no planejamento da gravidez
O geneticista ao planejar a primeira gravidez se familiariza com a árvore genealógica, descobre potencialmente perigoso para os futuros fatores infantis relacionados às doenças de seus pais, às drogas que tomam, às condições de vida, às características profissionais.
Então, se necessário, um geneticista pode prescrever uma análise adicional para a genética antes da gravidez. Este pode ser um exame clínico geral, incluindo: exames de sangue para bioquímica, uma consulta de um neurologista, um terapeuta, um endocrinologista. Ou testes especiais para genética relacionados ao estudo do cariótipo - a qualidade e a quantidade de cromossomos de um homem e uma mulher no planejamento da gravidez - podem ser conduzidos. No caso de casamentos entre parentes de sangue, infertilidade ou aborto, a tipagem HLA é realizada.
Após a análise da genealogia, a avaliação de outros fatores, os resultados da análise do geneticista determina o risco de doenças hereditárias em uma criança futura. Um nível de risco inferior a 10% indica a probabilidade de um bebê saudável. O nível de risco em 10-20% - é possível o nascimento de tanto uma criança sã como doente. Neste caso, será necessário fazer uma análise da genética de uma mulher grávida. O alto risco de anormalidades genéticas é a razão para o casal se abster de gravidez ou usar esperma de um doador ou um óvulo. Mas mesmo com níveis de risco altos e médios, existe uma chance de o bebê nascer saudável.
A genética de mulheres grávidas executa-se se uma mulher estiver no início da gravidez:
- sofreu gripe, catapora, ARVI, herpes, hepatite e outras infecções;
- Raios X ou fluorografia;
- tomou drogas;
- Equitação, montanhismo ou mergulho, outras atividades extremas;
- também de acordo com os resultados de testes em bioquímica;
- em uma condição aguda em uma infecção intrauterina .