A síndrome de Goldenhar recebeu esse nome com o nome de um médico americano que a descreveu pela primeira vez em meados do século passado. Desde então, as informações sobre esta patologia foram adicionadas um pouco devido à sua raridade e complexidade de estudo, mas graças a tecnologias modernas, ela não só pode ser diagnosticada no útero, mas também efetivamente tratada.
Síndrome de Goldenhar - o que é isso?
A síndrome considerada, que em fontes médicas também é referida como "displasia óculo-aurículo-vertebral", "síndrome da microsomia hemifacial", é uma doença congênita com um grande número de anomalias correspondentes. A patologia está associada a danos durante o desenvolvimento embrionário das arcadas branquiais - formações cartilaginosas transicionais, das quais a mandíbula inferior, a articulação temporomandibular e a estrutura da prótese auditiva são posteriormente formadas.
Estudando mais detalhadamente a síndrome de Goldenhar, que tipo de doença é, qual a razão de sua aparição, os cientistas descobriram que as mulheres são menos suscetíveis a essa patologia e pela prevalência ocupa o terceiro lugar entre os defeitos de desenvolvimento da zona craniomaxilofacial após desvios como "hare lip". " E" boca de lobo ". A identificação da doença no feto é possível na 20-24 semana de gestação por meio de diagnóstico ultrassonográfico com varredura em três dimensões.
Síndrome de Goldenhar - causas
Não está estabelecido exatamente o que a síndrome de Goldenhar tem uma causa, mas a maioria dos cientistas tem opiniões sobre a natureza genética da doença. Os episódios da doença são de natureza casual, mas muitas vezes depois de investigações de parentes de pacientes o fator de hereditariedade se traça. Algumas teorias consideram a relação do desenvolvimento da patologia com o impacto nos estágios iniciais da gravidez de certos produtos químicos, os patógenos virais.
Além disso, os seguintes fatos de uma anamnésia de uma mulher grávida consideram-se fatores de risco do desenvolvimento de uma doença:
- casamento com sangue;
- abortos anteriores;
- excesso de peso corporal;
- diabetes mellitus.
Síndrome de Goldenhar - sintomas
A doença de Goldengen é detectada em recém-nascidos durante o exame visual, muitas vezes caracterizada por um complexo de tais manifestações:
- subdesenvolvimento da mandíbula inferior;
- formação incorreta do olho (violação da posição da órbita e seu tamanho);
- deformação da aurícula;
- desenvolvimento de defeitos de vértebras cervicais.
Na maioria dos casos, os sintomas são observados em um lado da face e tronco, lesões bilaterais são menos comuns. O grau de gravidade e as combinações de manifestações são individuais. Além destes, existem os seguintes sinais anormais da síndrome de Goldenhar:
1. Características da estrutura do rosto e da boca:
- assimetria facial;
- subdesenvolvimento da área zigomática;
- testa protuberante;
- boca larga fenda;
- breios adicionais;
- anomalias de linguagem;
- fenda palatina ou lábio.
2. Defeitos dos órgãos da audição e da visão:
- ausência de aurícula;
- aplasia do canal auditivo;
- surdez;
- estrabismo;
- defeito da musculatura oculomotora;
- cisto ocular;
- atrofia da íris;
- olho abaulamento.
3. Patologia dos órgãos internos e sistema esquelético:
- defeito da parede do coração interventricular;
- estreitamento da aorta;
- tétrade de Fallot ;
- anomalias do sistema broncopulmonar;
- hidrocefalia;
- deformação da pelve renal;
- malformação das costelas;
- pé torto;
- fusão da primeira vértebra cervical com o osso occipital;
- escoliose;
- subdesenvolvimento mental.
Síndrome de Goldenhar - tratamento
Em conexão com as manifestações multicaracterísticas, os pacientes com síndrome de Goldenhar estão sujeitos a tratamento diferenciado, que muitas vezes é realizado em várias etapas, à medida que a criança cresce. Nos casos leves, é possível observar diferentes especialistas até a criança atingir a idade de três anos, após o que medidas terapêuticas são recomendadas, incluindo manipulações cirúrgicas, terapia ortodôntica. Em casos graves, a maioria das intervenções é realizada até um ou dois anos de idade.
O tratamento ortodôntico é realizado em três etapas principais, que correspondem ao desenvolvimento do sistema dentoalveolar (período dos dentes de leite, período de troca, período de mordida permanente). Os pacientes são fornecidos com dispositivos removíveis e não removíveis para correção de defeitos de mandíbula e mordida, e recomendações são dadas em relação às regras de higiene bucal. Muitas vezes, com a idade de 16 a 18 anos, todas as medidas médicas e de reabilitação estão sendo concluídas.
Síndrome de Goldenhar - operação
A microssomia gemifacial é tratada com a realização obrigatória de intervenções cirúrgicas, cujo tipo, volume e número varia de acordo com o grau de lesão. Muitas vezes, esses tipos de operações são atribuídos:
- endopróteses da articulação temporomandibular, maxilares (inferior, superior);
- osteossíntese compressão-distração;
- osteotomia do nariz;
- osteotomia dos maxilares;
- genioplastia;
- rinoplastia;
- plástico da aurícula;
- contorno plastia do maxilar inferior, etc.
Pessoas com síndrome de Goldenhar
Os pacientes diagnosticados com síndrome de Goldenhar antes e depois da cirurgia podem parecer bem diferentes. Se oportuno na infância serão realizadas operações, incluindo o plástico, então os sinais externos da doença podem estar praticamente ausentes. Há muitos exemplos em que as pessoas com síndrome de Goldenhar estudam com sucesso, encontram um bom trabalho, conduzem famílias e dão à luz filhos.
Síndrome de Goldenhar - prognóstico
Para pacientes com síndrome de Goldenhar, o prognóstico é favorável na maioria dos casos e depende muito da extensão dos danos aos órgãos internos. Com a detecção de todo o complexo de anomalias, a aplicação de todos os métodos possíveis para corrigir violações, atitude atenta junto ao paciente, suporte psicológico, existe a chance de uma recuperação completa.