Os cromossomos da trissomia do cromossomo 21 são relativamente raros. Segundo dados estatísticos, tal caso é observado 1 vez por 600-800 nascimentos. Ao mesmo tempo, resulta que a frequência do desenvolvimento da patologia cresce com o aumento da idade da parturiente.
Quais são as causas do desenvolvimento dos cromossomos da trissomia do cromossomo 21?
Para entender o que se entende por trissomia do cromossomo 21, é necessário conhecer as causas e características dessa patologia. Até agora, não há causa específica para o desenvolvimento da patologia. Muitos cientistas chegam à conclusão de que a doença ocorre como resultado de inúmeras interações entre genes individuais, o que acaba levando à formação de trissomia. Neste caso, os genes individuais tornam-se mais ativos. Como resultado do desequilíbrio observado, o desenvolvimento posterior do organismo, em particular a esfera psicoemocional, é interrompido. Dos 400 genes existentes em 21 cromossomos, a função maioritária ainda não foi estabelecida, o que dificulta a identificação da causa.
O único, talvez, fator de risco estudado para o desenvolvimento da doença é a idade dos pais. Assim, durante a pesquisa, constatou-se que em mulheres de 25 anos a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down é de 1/1250, aos 35 anos - 1/400, e aos 45 anos 1 de 30 filhos nascidos tem essa patologia. Ao mesmo tempo, a probabilidade de ter um filho com essa síndrome em pais com a mesma patologia é de 100%. No entanto, se uma criança com síndrome de Down nasceu em pais saudáveis, a probabilidade de ter um segundo filho com a mesma patologia é de 1%.
Como a patologia é diagnosticada?
Para excluir a anormalidade e a ocorrência de cromossomos da trissomia do cromossomo 21 em gestantes, o chamado rastreamento é realizado no primeiro trimestre de cada gestação observada. Simultaneamente, também realizou uma pesquisa para excluir trissomia de 13 e 18 cromossomos. Para fazer isso, a coleta de sangue é realizada no intervalo de 10 a 13 semanas. A amostra retirada do biomaterial é colocada em um aparelho especial, através do qual a presença de patologia é determinada.
Para a triagem da trissomia 21, para o resultado preciso, os indicadores da norma, bem como os fatores indiretos como idade, peso, número de fetos, presença ou ausência de maus hábitos, etc., são levados em consideração, somente após a realização de um estudo completo e cálculo do risco de trissomia. consulta planejada com um ginecologista.
No entanto, apenas os resultados deste estudo não podem servir como os principais critérios para o diagnóstico da síndrome de Down. Os resultados da triagem são uma indicação para um exame mais aprofundado do feto usando métodos invasivos. Se houver um alto risco de desenvolver patologia, a punção corial é freqüentemente realizada, assim como a amniocentese com exame genético do material coletado.
Quando e para quem é a triagem dada?
- a idade da gestante é de 35 anos e mais;
- presença na anamnésia de complicações sérias, bem como gravidezes inexplicadas;
- patologias cromossômicas, bem como malformações congênitas em gestações anteriores;
- presença na família de doenças hereditárias grávidas;
- várias doenças infecciosas transferidas, radiação radioativa, bem como a recepção nos primeiros estágios da gravidez de drogas com o efeito teratogênico.