Como regra geral, é possível diagnosticar a fibrose cística em idade precoce, uma vez que é caracterizada por uma sintomatologia muito característica. Mas em uma forma de um tipo leve ou que se desenvolve lentamente, esta doença se manifesta mal. Por isso, é importante saber, a fim de distinguir de outras doenças semelhantes diretamente fibrose cística - os sintomas e seus sinais externos.
Doença de fibrose cística - o que é isso?
A doença em questão é, antes, uma patologia. Surge da mutação de um gene que está localizado no braço longo do sétimo cromossomo. A probabilidade de ficar doente é apenas se ambos os pais são portadores do gene danificado, e é de 25%. Apesar destas condições, a doença da fibrose cística afeta um número suficiente de pessoas, uma vez que um cromossomo com uma mutação está presente para cada 20 habitantes do planeta.
Fibrose Cística em Adultos - Sintomas
Como já observado, a doença se manifesta na infância, geralmente até 2 anos, e apenas 10% dos pacientes apresentam os primeiros sintomas na adolescência e na idade adulta.
Os principais sinais da fibrose cística são:
- atraso no desenvolvimento do corpo, enquanto as habilidades mentais são normais ou até mais altas que o normal;
- espessamento dos dedos ao longo de todo o comprimento;
- pólipos , protuberâncias no nariz;
- doenças crônicas do sistema respiratório com recorrências freqüentes;
- insuficiência respiratória;
- bronquite constantemente exacerbada, sinusite, sinusite;
- pancreatite;
- uma tosse forte, geralmente à noite, com a liberação de expectoração viscosa ou purulenta;
- distúrbios do estômago e intestinos;
- colecistite crônica;
- falta de ar , ataques de asma;
- doenças do aparelho geniturinário, impotência.
Os sintomas listados da fibrose cística estão relacionados ao fato de que o gene danificado não permite que o corpo produza uma proteína que é responsável pelo curso normal do metabolismo hidroeletrolítico nas células dos órgãos internos. Isso leva a um aumento na densidade e viscosidade do fluido produzido pela maioria das glândulas de secreção interna. O muco se estagna, as bactérias se multiplicam e ocorrem mudanças irreversíveis nos órgãos, especialmente nos pulmões.
A forma intestinal da fibrose cística é caracterizada por inchaço, costura, constipação e vômitos. Esses sintomas são passíveis de tratamento tomando medicamentos com enzimas, mas as manifestações pulmonares da doença continuam a aumentar.
Fibrose Cística - Diagnóstico
Primeiro, a presença dos sintomas mais característicos da doença é verificada - a viscosidade do segredo dos órgãos ocos internos, exacerbação de doenças crônicas do sistema respiratório. Depois disso, é necessário estabelecer a presença do gene mutado dos pais e verificar os casos de morbidade na família.
A análise mais precisa para a fibrose cística é o DNA. Este teste é o mais sensível, e pode ser realizado mesmo durante a gravidez, examinando o líquido amniótico. O número de resultados falsos não excede 3% e permite diagnosticar rapidamente sem medidas adicionais.
Determinar a quantidade de ácidos graxos e quimotripsina nas fezes do paciente também é uma maneira de diagnosticar a doença. Índices normativos de quimotripsina são desenvolvidos individualmente em cada laboratório. A quantidade de ácidos que dá origem a suspeitas de fibrose cística é superior a 20 a 25 mmol por dia.
Um teste de suor para a fibrose cística com pilocarpina é um estudo da concentração de cloretos em um líquido secretado por poros. O teste deve ser testado pelo menos três vezes para estabelecer um diagnóstico preciso.