A fibrose cística é uma doença hereditária grave que afeta todos os sistemas do corpo humano que produzem glândulas sudoríparas mucosas, respiratórias, digestivas e sexuais. A doença é muito comum, mas até recentemente, a atenção generalizada ao seu tratamento não foi atraída. Pacientes com fibrose cística devem receber uma medicação corretamente selecionada durante toda a vida, passar por exames regulares e ser tratados permanentemente durante períodos de exacerbações.
Causa e formas de fibrose cística
A causa da doença é uma mutação do gene da fibrose cística. O gene foi descoberto apenas trinta anos atrás. A mutação desse gene leva ao fato de que o segredo secretado pelas glândulas se torna muito denso. Segredo engrossado estagna nas glândulas e tecidos, desenvolve microorganismos patológicos - na maioria das vezes Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, haste hemofílica. Como resultado, a inflamação crônica se desenvolve.
A fibrose cística ocorre em três formas:
- pulmonar;
- intestinal;
- misturado.
Sintomas de fibrose cística em recém-nascidos
- Obstrução intestinal (íleo mekonial) - no intestino delgado a absorção de água, sódio e cloro é perturbada, por causa da qual é entupida com mecônio. A barriga incha na criança, ela rasga com bile, a pele fica seca e pálida, o padrão vascular aparece no abdômen, a criança fica lenta e inativa, os sintomas de auto-envenenamento são manifestados pelos bezerros
- Icterícia prolongada - manifestada em metade dos casos de íleo meconial, mas também serve como um sinal independente da doença. Surge porque a bile se torna muito densa e mal flui para fora da vesícula biliar.
- A criança deposita cristais de sal na pele do rosto e nas axilas, a pele torna-se salgada.
Sintomas de fibrose cística em lactentes
Na maioria das vezes, a fibrose cística se manifesta quando uma criança é transferida para alimentação mista ou injetada com alimentos complementares:
1. A cadeira fica grossa, gorda, abundante e ofensiva.
2. O fígado está aumentado.
3. Pode haver um prolapso do reto.
4. A criança fica para trás no desenvolvimento físico e desenvolve sintomas de distrofia:
- a pele fica seca e terrosa;
- expande e deforma o tórax;
- o abdome se torna grande e inchado;
- Os braços e pernas ficam finos com falanges de dedos na forma de "baquetas".
5. Em um bebê que amamenta começa uma tosse seca prolongada que não passa. Muco denso estagna nos brônquios e interfere com a respiração normal. No muco estagnado, as bactérias se multiplicam ativamente, por causa da qual há uma inflamação purulenta.
Crianças com fibrose cística devem receber o tratamento correto. O complexo de medidas terapêuticas inclui:
- Terapia antibacteriana - para combater a infecção no sistema respiratório;
- terapia mucolítica - para liquefação de expectoração;
- cinesioterapia - exercícios respiratórios especiais;
- hepatoprotetores - para liquefação da bile;
- Vitaminoterapia - para compensar a perda de vitaminas e fezes.
Triagem de recém-nascidos para fibrose cística
A fibrose cística pode ser diagnosticada como resultado de exames clínicos e laboratoriais do paciente. Para que a doença seja detectada o mais cedo possível, a fibrose cística está incluída no programa de rastreamento de recém-nascidos para doenças congênitas e hereditárias.
Para a triagem, o bebê ainda no hospital receberá uma amostra de sangue (na maioria das vezes do calcanhar) pelo método de "gota seca". Isso é feito no dia 4 em crianças nascidas a tempo ou no dia 7 em bebês prematuros. Uma amostra de sangue é aplicada a uma tira de teste, que é então submetida a um estudo no laboratório. Se houver suspeita de fibrose cística, os pais são urgentemente informados sobre a necessidade de um exame adicional.