A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara, levando ao acúmulo de órgãos específicos (principalmente no fígado, baço e medula óssea) de depósitos específicos de gordura. Pela primeira vez, esta doença foi identificada e descrita pelo médico francês Philip Gaucher em 1882. Ele encontrou células específicas em pacientes com baço aumentado, no qual as gorduras não-clivadas se acumularam. Posteriormente, tais células começaram a ser chamadas de células de Gaucher e, respectivamente, a doença de Gaucher.
Doenças do armazenamento lisossomal
As doenças lisossómicas (doenças de acumulação de lípidos) são um nome comum para um número de doenças hereditárias associadas à ruptura da clivagem intracelular de certas substâncias. Devido a defeitos e deficiência de certas enzimas, certos tipos de lipídios (por exemplo, glicogênio, glicosaminoglicanos) não se separam e não são excretados do corpo, mas se acumulam nas células.
As doenças lisossômicas são muito raras. Assim, o mais comum de todos - a doença de Gaucher, ocorre com uma frequência média de 1: 40000. A freqüência é dada em média porque a doença é hereditária em termos do tipo autossômico recessivo e em alguns grupos étnicos fechados pode ocorrer até 30 vezes mais.
Classificação da doença de Gaucher
Esta doença é causada por um defeito no gene responsável pela síntese da beta-glucocerebrosidase, uma enzima que estimula a clivagem de certas gorduras (glicocerebrosídeos). Em pessoas com esta doença, a enzima necessária não é suficiente, porque as gorduras não se dividem, mas se acumulam nas células.
Existem três tipos de doença de Gaucher:
- O primeiro tipo. A forma mais leve e frequente. Caracterizado por um aumento indolor no baço, um pequeno aumento no fígado. O sistema nervoso central não é afetado.
- O segundo tipo. Forma raramente ocorrente com dano neuronal agudo. Ela se manifesta geralmente na primeira infância e na maioria das vezes leva à morte.
- O terceiro tipo. Forma subaguda juvenil. Diagnosticado geralmente com a idade de 2 a 4 anos. Existem lesões do sistema hematopoiético (medula óssea) e lesão desigual gradual do sistema nervoso.
Sintomas da doença de Gaucher
Quando a doença, as células de Gaucher acumulam-se gradualmente nos órgãos. Primeiro, há um aumento assintomático no baço, depois no fígado, há dores nos ossos. Com o tempo, o desenvolvimento de anemia , trombocitopenia, sangramento espontâneo é possível. Em 2 e 3 tipo de doença, o cérebro e sistema nervoso como um todo são afetados. No tipo 3, um dos sintomas mais característicos de danos ao sistema nervoso é uma violação dos movimentos oculares.
Diagnóstico da Doença de Gaucher
A doença de Gaucher pode ser diagnosticada por análise molecular do gene da glicocerebrosidase. No entanto, este método é extremamente complexo e caro, por isso é recorrido em casos raros, quando o diagnóstico da doença é difícil. Na maioria das vezes, o diagnóstico é feito quando as células de Gaucher são detectadas em uma punção da medula óssea ou aumento do baço durante uma biópsia. A radiografia dos ossos também pode ser usada para identificar distúrbios característicos associados à lesão da medula óssea.
Tratamento da Doença de Gaucher
Até à data, o único método eficaz de tratamento da doença - o método de terapia de substituição com imiglucerase, uma droga que substitui a enzima em falta no corpo. Isso ajuda a reduzir ou neutralizar os efeitos de danos nos órgãos, restaurar o metabolismo normal. Substituindo drogas
O transplante de medula óssea ou de células-tronco refere-se a uma terapia bastante radical com alta taxa de mortalidade e é usada apenas como última chance, se quaisquer outros métodos de tratamento forem ineficazes.