Trissomia 18

Todo mundo sabe que a saúde humana depende muito do conjunto de cromossomos localizados em pares na estrutura do DNA humano. Mas se há mais deles, por exemplo, 3, então esse fenômeno é chamado de "trissomia". Dependendo de qual par o aumento não planejado ocorreu, a doença também é chamada. Na maioria das vezes, esse problema ocorre no par 13, 18 e 21.

Neste artigo, falaremos sobre a trissomia do cromossomo 18, também chamada de síndrome de Edwards.

Como detectar trissomia no cromossomo 18?

Detectar tal desvio no desenvolvimento da criança no nível do gene, como a trissomia do cromossomo 18, só pode ser feito por triagem em 12-13 e 16-18 semanas (suponha que a data seja transferida para 1 semana). Inclui um exame de sangue bioquímico e ultra-som.

O risco de uma criança ter uma trissomia do cromossomo 18 na criança por um desvio menor do valor normal do hormônio livre b-hCG (gonadotrofina coriônica humana) é determinado. Para cada semana, o indicador é diferente. Portanto, para obter a resposta mais verdadeira, você precisa saber exatamente o período de sua gravidez. Você pode se concentrar nos seguintes padrões:

Em alguns dias após o teste, você obterá um resultado onde será indicado, qual é a sua probabilidade de ter uma trissomia do cromossomo 18 e algumas outras anormalidades no feto. Eles podem ser baixos, normais ou elevados. Mas este não é um diagnóstico definitivo, pois foram obtidos índices estatísticos probabilísticos.

Em risco aumentado, você deve consultar um geneticista que irá prescrever uma pesquisa mais completa para determinar se há ou não desvios no conjunto de cromossomos.

Sintomas da trissomia do 18

Devido ao fato de que a triagem é baseada em taxas e muitas vezes dá um resultado errôneo, nem todas as mulheres grávidas fazem isso. Então a presença da síndrome de Edwards em uma criança pode ser determinada por alguns sinais externos:

1. Aumento da duração da gravidez (42 semanas), durante o qual baixa atividade fetal e polidrâmnio foram diagnosticados.
2. Ao nascimento, a criança tem um pequeno peso corporal (2-2,5 kg), uma forma de cabeça peculiar (dolicocéfala), uma estrutura de face irregular (testa baixa, órbitas estreitas e boca pequena), punhos cerrados e dedos sobrepostos.
3. Deformidades de membros e anomalias de órgãos internos (especialmente o coração) são observadas.
4. Como as crianças com trissomia do cromossomo 18 apresentam anormalidades graves de desenvolvimento físico, elas vivem apenas por um curto período de tempo (após 10 anos, apenas 10% delas permanecem).