Recentemente, em nosso país, tornou-se obrigatório realizar uma pesquisa para doenças genéticas e triagem audiológica de um recém-nascido. Essas atividades visam à detecção e tratamento oportunos das doenças mais graves.
O que é a triagem neonatal para recém-nascidos?
Triagem de recém-nascidos é um programa de massa para identificar doenças hereditárias. Em outras palavras, este é um teste de todos os bebês, sem exceção, para a presença de vestígios de certas doenças genéticas no sangue. Muitas anormalidades genéticas de recém-nascidos podem ser detectadas mesmo durante a triagem da gravidez. No entanto, nem todos. Para identificar uma gama mais ampla de doenças, estudos adicionais estão sendo realizados.
A triagem neonatal de recém-nascidos é realizada nos primeiros dias de vida do bebê, quando ele ainda está no hospital. Para fazer isso, a criança tira o sangue do calcanhar e realiza um estudo de laboratório. Os resultados da triagem de recém-nascidos estão prontos em 10 dias. Esse exame precoce está ligado ao fato de que quanto mais cedo a doença é revelada, mais chances existem para a recuperação da criança. E a maioria das doenças estudadas não pode ter manifestações externas por vários meses e até anos de vida.
A triagem de recém-nascidos inclui exames para as seguintes doenças hereditárias:
A fenilcetonúria é uma doença que consiste na ausência ou diminuição da atividade de uma enzima que cliva o aminoácido fenilalanina. O perigo desta doença é o acúmulo de fenilalanina no sangue, que por sua vez pode levar a distúrbios neurológicos, danos cerebrais, retardo mental.
Fibrose cística - uma doença acompanhada de perturbação dos sistemas digestivo e respiratório, bem como uma violação do crescimento da criança.
O hipotireoidismo congênito é uma doença da glândula tireóide, que se manifesta na violação da produção hormonal, o que leva a uma ruptura do desenvolvimento físico e mental. Esta doença tem maior probabilidade de afetar meninas do que meninos.
Síndrome adrenogenital - um conjunto de várias doenças associadas à ruptura do córtex adrenal. Eles afetam o metabolismo e trabalho de todos os órgãos do corpo humano. Esses distúrbios afetam negativamente o sistema sexual, cardiovascular e os rins. Se você não iniciar o tratamento a tempo, então esta doença pode levar à morte.
A galactosemia é uma doença que consiste na falta de enzimas para o processamento da galactose. Acumulando no corpo, esta enzima afeta o fígado, sistema nervoso, desenvolvimento físico e audição.
Como podemos ver, todas as doenças investigadas são muito sérias. E se você não realizar um teste de triagem para recém-nascidos a tempo e não iniciar o tratamento, as conseqüências podem ser mais do que graves.
Com base nos resultados da triagem de um recém-nascido, a ultrassonografia pode ser prescrita e outros exames necessários para estabelecer um diagnóstico preciso e definitivo.
O que é triagem audiológica para recém-nascidos?
A triagem audiológica dos recém - nascidos é o chamado teste de audição precoce. Atualmente, mais de 90% das crianças são audiologicamente testadas na maternidade, enquanto as demais são encaminhadas para verificar a audição na clínica.
E, se apenas as crianças de risco estivessem expostas a exames audiológicos, agora é obrigatório para todos os recém-nascidos. Esse estudo de massa está associado à alta eficiência da restauração auditiva, se o problema for detectado a tempo. Além disso, próteses com aparelhos auditivos são frequentemente usadas durante o primeiro mês de vida, e o diagnóstico oportuno também é necessário.