As doenças congênitas que estão associadas a uma violação do número de cromossomos que armazenam informações hereditárias são encontradas em cerca de 1% dos recém-nascidos, enquanto cerca de 20% dos abortos espontâneos precoces se devem a um conjunto anormal de cromossomos em embriões. A síndrome de Patau é uma das patologias cromossômicas incompatíveis com a vida normal.
Síndrome de Patau - o que é esta doença?
A síndrome de Patau é caracterizada pela presença nas células do número cromossômico adicional treze, i.e. Em vez de um par de cromossomos homólogos desse tipo, existem três dessas estruturas. A anomalia também é definida pelo termo "trissomia 13". Normalmente, o conjunto de cromossomos nas células do corpo humano (cariótipo normal) é representado por 46 elementos (23 pares), dos quais dois pares são responsáveis por características sexuais. Ao estudar um cariótipo nas células do sangue, mudanças na estrutura dos cromossomos que não afetam sua saúde podem ser reveladas em qualquer pessoa, mas capazes de se fazerem sentir em descendentes.
Síndrome de Patau - o tipo de herança
Quando diagnosticado como "síndrome de Patau", o cariótipo é expresso por uma fórmula deste tipo: 47 XX (XY) 13+. Neste caso, três cópias do décimo terceiro cromossomo podem estar presentes em todas as células do corpo, em outros casos, um cromossomo sintetizado adicional é encontrado apenas em algumas células. Isso acontece devido a um erro na divisão das células no início do desenvolvimento do embrião após a conexão do óvulo e do espermatozóide, que ocorre sob a influência de quaisquer influências internas ou externas. Além disso, um cromossomo extra pode vir tanto da mãe quanto do pai, que não apresentam desvios genéticos.
Além disso, há casos em que um número de cromossomo 13 adicional pode ser anexado a outro cromossomo em um óvulo ou célula espermática, o que é chamado de translocação. Esta é a única forma da síndrome de Patau que pode ser transmitida de um dos pais. As pessoas que são portadoras de material genético alterado e que não apresentam sinais de doença podem transmiti-lo a crianças que nascem doentes.
Risco de trissomia 13
A síndrome de Patau em um feto é muitas vezes um acidente amargo, do qual ninguém está imune. Recentemente, muitos casais são recomendados a realizar a cariotipagem antes do planejamento da concepção, mesmo que o alto risco da síndrome de Patau ou outras anormalidades cromossômicas não seja estabelecido. Esta técnica estuda o conjunto de cromossomos de uma mulher e um homem, revela vários desvios. No mínimo, devido ao estudo do genoma dos pais, é possível prever se existe uma probabilidade de uma forma hereditária de patologia.
Como muitas outras anormalidades cromossômicas, a doença em consideração na maioria dos casos ocorre em crianças concebidas por mulheres com mais de 35-45 anos. Portanto, no início da gravidez é prescrito se houver um alto risco da síndrome de Patau, a amniocentese é o estudo de células fetais para a presença de defeitos genéticos. Tal análise é realizada por meio de uma punção punção da cavidade uterina e coleta de líquido amniótico com a presença de células magras do feto.
Síndrome de Patau - frequência de ocorrência
O cariótipo, característico da síndrome de Patau, é registrado aproximadamente uma vez para cada 7-14 mil recém-nascidos vivos. A ocorrência em meninos e meninas é a mesma. Além disso, gravidezes com tal desvio no feto pertencem ao grupo com alto risco de aborto espontâneo ou natimorto. Em 75% dos casos, os pais de crianças com esse diagnóstico não apresentam anomalias cromossômicas, os demais episódios estão associados a um fator hereditário - devido à transferência do número 13 do cromossomo translocado de um dos pais.
Síndrome de Patau - as causas de
Formas não hereditárias da doença ainda não têm causas claras do início, o estudo dos fatores provocadores requer pesquisa complexa. Até hoje, nem sequer foi estabelecido exatamente em que ponto ocorre uma falha - ao formar as células sexuais ou ao formar um zigoto. Acredita-se que mais cromossomo dificulta a leitura do genoma pelas células, o que se torna um obstáculo para a formação normal dos tecidos, a conclusão bem-sucedida e oportuna de seu crescimento e desenvolvimento.
Os cientistas sugerem que a causa da síndrome de Patau pode estar associada a esses fatores:
- exposição a radiação ionizante;
- efeitos tóxicos;
- doenças infecciosas;
- situação ecológica desfavorável;
- maus hábitos da mãe.
Síndrome de Patau - sinais
Em alguns casos, quando não só o número de células no corpo é afetado, não muito pronunciado e não se desenvolvem anomalias em rápido desenvolvimento, mas muitas vezes os desvios são significativos. Além disso, além dos defeitos externos que podem ser vistos na foto, a síndrome de Patau é caracterizada por uma série de malformações dos órgãos internos. A maioria dos desvios é irreversível.
Vamos enumerar quais são os sintomas da síndrome de Patau:
1. Associado ao sistema nervoso:
- redução do volume da cabeça;
- violação da formação dos hemisférios cerebrais;
- desvio do desenvolvimento mental;
- desenvolvimento motor prejudicado;
- defeito cerebrospinal;
- falta de visão;
- catarata;
- hipoplasia do nervo óptico;
- microftalmia;
- descolamento da retina.
2. Anormalidades musculoesqueléticas e cutâneas:
- pescoço encurtado;
- forma distorcida das aurículas;
- deformação dos pés;
- hérnia umbilical;
- ausência de pele e cabelo;
- presença de dedos supérfluos nos braços ou mão e pernas ou pés;
- posição dos flexores das escovas;
- ponte do nariz afundado;
- boca de lobo ;
- fenda labial .
3. sintomas urogenitais:
- cistos na camada cortical dos rins;
- bifurcação de ureteres;
- anomalias dos genitais.
4. Outras anomalias:
- defeitos de septo inter-cardíaco;
- transposição dos principais navios;
- distúrbios da secreção hormonal;
- deslocamento do pâncreas;
- virada inacabada do intestino;
- baço extra, etc.
Síndrome de Patau - métodos diagnósticos
Após o nascimento de uma criança, o diagnóstico da síndrome de Patau não apresenta dificuldades por inspeção visual. Para confirmar o diagnóstico, é realizado um exame de sangue para detectar o genótipo da síndrome de Patau, o ultrassom. A análise genética também é realizada em casos de morte infantil, o que torna possível descobrir a forma da doença, para entender se ela é hereditária (importante para o futuro planejamento das crianças).
Síndrome Patau - testes
É muito mais importante determinar atempadamente um desvio na fase inicial da gravidez, o que pode ser feito aproximadamente no final do primeiro trimestre. Antes do nascimento da Trissomia 13, o cromossomo pode ser detectado pelo exame das células do líquido amniótico (líquido amniótico) obtidas durante a amniocentese ou de células obtidas por biópsia de córion.
A análise pré-natal pode ser realizada quando os pais correm o risco de desenvolver uma patologia hereditária e de rastrear as informações hereditárias dos fetos grávidas. Em diferentes momentos, tais métodos de amostragem são utilizados com a finalidade de analisar o método de reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa:
- de 8-12 semanas - tomando uma pequena quantidade do córion (membrana embrionária);
- 14-18 semanas - seleção de líquido amniótico contendo células fetais através da parede anterior do peritônio;
- após 20 semanas - uma punção do vaso sanguíneo do cordão umbilical.
Síndrome de Patau em ultra-som
A partir da décima segunda semana de gestação, os defeitos de desenvolvimento no feto podem ser detectados pelo diagnóstico ultrassonográfico. A síndrome de Patau é caracterizada pela presença dos seguintes sintomas:
- polyhydramnios em mulheres grávidas ;
- uma pequena cabeça assimétrica no feto;
- dedos extras nos membros;
- espessamento da zona de colarinho;
- frequência de batimentos cardíacos, etc.
Tratamento da síndrome de Patau
Lamentavelmente, isso pode parecer, mas as crianças com síndrome de Patau estão doentes terminalmente, porque não estão doentes. é impossível corrigir anomalias cromossômicas. Síndrome Patau significa um profundo grau de idiotice, completa incapacidade. Os pais que decidiram dar à luz um bebê com tais anormalidades devem determinar que ele precisará de cuidados e tratamento constantes. Intervenções cirúrgicas e terapia medicamentosa podem ser realizadas para corrigir o funcionamento de sistemas e órgãos vitais, a cirurgia plástica, a prevenção de infecções e inflamações.
Síndrome de Patau - prognóstico
Para as crianças diagnosticadas com síndrome de Patau, a expectativa de vida na maioria dos casos não excede um ano. Muitas vezes esses bebês estão condenados à morte nas primeiras semanas ou meses após o nascimento. Menos de 15% das crianças vivem até os cinco anos de idade, e nos países desenvolvidos com um alto nível do sistema de saúde, cerca de 2% dos pacientes sobrevivem até dez anos. Nesse caso, mesmo aqueles pacientes que não apresentam danos em grande escala a órgãos, não são capazes de se adaptar e cuidar de si mesmos.