A síndrome de Marfan é uma doença genética muito rara. Segundo as estatísticas, esta doença ocorre em 1 pessoa em 5.000. Na maioria dos casos, a doença é hereditária. Em 75% dos casos, os pais transmitem o gene mutado para seus filhos.
As causas da síndrome de Marfan estão na mutação do gene responsável pela síntese da fibrilina. É esta substância é uma proteína importante do corpo, responsável pela contratilidade e elasticidade do tecido conjuntivo.
Caracteriza-se por alterações patológicas da síndrome de Marfan no sistema cardiovascular, sistema nervoso e musculoesquelético. O principal defeito está nos distúrbios do colágeno e afeta as fibras elásticas do tecido conjuntivo.
Sinais e sintomas da doença
A síndrome de Marfan, cujos sinais se manifestam de todas as maneiras, progride principalmente com o envelhecimento e o envelhecimento de uma pessoa. Quanto ao esqueleto do paciente, possui as seguintes características:
- alto crescimento;
- esqueleto flexível e fino;
- Mãos com síndrome de Marfan, como pernas, têm dedos desproporcionalmente longos;
- um rosto estreito e comprido;
- dentes muitas vezes desiguais;
- Esterno incorporado ou convexo;
- escoliose;
- pés chatos .
Muitos pacientes com esta doença sofrem de miopia, catarata ou glaucoma. Devido a um defeito no tecido conjuntivo, as pessoas geralmente sofrem de doenças cardiovasculares graves. Às vezes, causa morte súbita. Quando a síndrome de Marfan é diagnosticada, o coração do paciente é barulhento. Há palpitações e falta de ar.
Pessoas com síndrome de Marfan têm fraqueza ou dormência nas pernas. Eles muitas vezes têm hérnia inguinal ou ventral, certos problemas com a respiração em um sonho. O risco de câncer de pulmão aumenta dramaticamente.
Sintoma Marfan, cujos sintomas são bastante diversos, limita a expectativa de vida do paciente a 40-45 anos.
Classificação da doença
Na prática médica, costuma-se distinguir várias formas da síndrome de Marfan:
- expresso;
- apagado.
O grau de gravidade pode ser grave ou leve.
Quanto à natureza do curso da doença, pode ser estável ou progressiva.
Medidas de diagnóstico
Inicialmente, o diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado na análise dos pedigrees do paciente. O estado neuropsicológico e físico de uma pessoa também é estudado. A harmonia e a proporcionalidade de partes individuais do corpo são investigadas.
Por via de regra, para o diagnóstico é necessário ter pelo menos um dos cinco sintomas principais da doença:
- aracnodactilia;
- deslocamento da lente do olho;
- cifoescoliose;
- aneurisma aórtico;
- deformidade do esterno.
Ainda deve haver pelo menos dois sinais adicionais:
- prolapso da valva mitral ;
- miopia;
- alto crescimento;
- pneumotórax;
- pés chatos;
- hipermobilidade das articulações;
- stria.
Na maioria das vezes, o diagnóstico desta síndrome não causa complicações. No entanto, em 10% dos casos, são prescritos métodos adicionais de pesquisa funcional com raios-X. A síndrome de Marfan, cujo diagnóstico é bastante preciso, pode às vezes ser confundida com uma doença semelhante - a síndrome de Lois-Datz. Métodos de tratamento de doenças são diferentes, por isso é extremamente importante não levar uma síndrome após o outro.
Opções de tratamento
Para o diagnóstico correto, o paciente terá que visitar alguns especialistas:
- cardiologista;
- ortopedista;
- genética;
- oftalmologista.
A síndrome de Marfan não responde a nenhum tratamento em particular. Isso se deve ao fato de que os cientistas ainda não aprenderam como alterar genes mutantes. No entanto, existem várias variações na terapia que podem ser destinadas a melhorar o desempenho e a condição de um órgão em particular e prevenir complicações.
É importante aderir à dieta equilibrada correta, tomar vitaminas e geralmente levar um estilo de vida saudável. A síndrome de Marfan, cujo tratamento é ambíguo, exige que o paciente realize um complexo de exercícios físicos aeróbicos. No entanto, a carga deve ser suave e moderada.