Durante a gravidez, as futuras mães fazem uma triagem pré-natal para identificar anormalidades genéticas precoces do feto. Uma das doenças mais graves deste grupo é a síndrome descrita por John Edwards em 1960. Na medicina, é conhecido como trissomia.
Síndrome de Edwards - o que é em palavras simples?
Em uma célula reprodutora masculina e feminina saudável, existe um conjunto padrão ou haplóide de cromossomos em uma quantidade de 23 peças. Após a fusão, eles formam um kit individual - cariótipo. Ele, como uma espécie de passaporte de DNA, contém dados genéticos únicos sobre a criança. Um cariótipo normal ou diploide contém 46 cromossomos, dois de cada tipo, da mãe e do pai.
Com a doença em questão, em 18 pares há um elemento extra duplicado. Esta é uma trissomia ou síndrome de Edwards - cariótipo, consistindo de 47 cromossomos em vez de 46 partes. Às vezes, uma terceira cópia do cromossomo 18 está presente parcialmente ou não ocorre em todas as células. Tais casos raramente são diagnosticados (cerca de 5%), essas nuances não afetam o curso da patologia.
Síndrome de Edwards - as causas de
Os geneticistas ainda não descobriram por que algumas crianças desenvolvem a mutação cromossômica descrita. Acredita-se que é acidental, e nenhuma medida preventiva para preveni-lo foi desenvolvida. Alguns especialistas ligam fatores externos e síndrome de Edwards - as causas, supostamente contribuindo para o desenvolvimento de anomalias:
- uso prolongado de drogas, álcool, tabaco;
- hereditariedade;
- idade da mãe ou pai acima de 45 anos;
- infecção dos genitais;
- uso a longo prazo de medicamentos que afetam os sistemas imunológico, endócrino e reprodutivo;
- exposição à radiação radioativa.
Síndrome de Edwards - Genética
Com base nos resultados de estudos recentes no cromossomo 18 contém 557 seções de DNA. Eles codificam mais de 289 tipos de proteínas no corpo. Em uma porcentagem disso é de 2,5-2,6% do material genético, então o terceiro 18 cromossomos é tão fortemente afetado pelo desenvolvimento fetal - a síndrome de Edwards danifica os ossos do crânio, os sistemas cardiovascular e genito-urinário. A mutação afeta algumas partes do cérebro e dos nervos periféricos. Para um paciente com síndrome de Edwards, um cariótipo é representado, como mostrado na figura. Ele mostra claramente que todos os sets estão emparelhados, com exceção de 18 sets.
A frequência da síndrome de Edwards
Essa patologia é rara, especialmente quando comparada com as anormalidades genéticas mais conhecidas. Doença A síndrome de Edwards é diagnosticada em um recém-nascido de 7.000 bebês saudáveis, a maioria em meninas. Não se pode afirmar que a idade do pai ou da matéria afeta significativamente a probabilidade de ocorrência de trissomia do cromossomo 18. A síndrome de Edwards ocorre em crianças apenas 0,7% mais frequentemente se os pais tiverem mais de 45 anos de idade. Esta mutação cromossômica também é encontrada entre crianças pequenas que foram concebidas ainda jovens.
Síndrome de Edwards - sinais
A doença em questão tem um quadro clínico específico que permite determinar com precisão a trissomia do cromossomo 18. Existem dois grupos de sinais que acompanham a síndrome de Edwards - os sintomas são convencionalmente classificados em falência de órgãos internos e desvios externos. O primeiro tipo de manifestação inclui:
- hérnia inguinal, umbilical;
- defeitos cardíacos congênitos ;
- ausência de reflexo de sucção e deglutição;
- divertículo de Meckel ;
- refluxo gastroesofágico;
- atresia do ânus ou esôfago;
- hipertrofia do clitóris;
- subdesenvolvimento do corpo caloso, cerebelo;
- criptorquidia ;
- posição imprópria do intestino;
- hipospádia;
- duplicação de ureteres;
- atrofia ou alisamento de convoluções cerebrais;
- rim segmentado ou em forma de ferradura;
- ovários não formados;
- espinha torcida;
- distrofia muscular;
- baixo peso corporal (cerca de 2 kg no nascimento).
Externamente, também, é fácil identificar a síndrome de Edwards - uma foto de bebês com trissomia do cromossomo 18 mostra a presença dos seguintes sintomas:
- cabeça pequena desproporcional;
- formato de rosto distorcido;
- glote estreita e curta;
- orelhas deformadas e baixas (esticadas horizontalmente);
- ausência de lobos, às vezes - tragus e até canal auditivo;
- peito curto e largo;
- maxilar inferior subdesenvolvido;
- boca pequena, muitas vezes tem uma abertura triangular devido a um lábio superior patologicamente encurtado;
- Ponte de nariz ampliada embutida;
- "Rocking-stop";
- membranas entre os dedos ou sua fusão (membros semelhantes a flap);
- palato alto, às vezes com fissura;
- Pescoço curto com dobra de colarinho proeminente;
- sulcos transversais e vieiras nas palmas das mãos;
- hemangiomas e papilomas na pele;
- ptose das pálpebras;
- estrabismo;
- occipital protuberante e testa baixa.
Síndrome de Edwards - Diagnóstico
A doença genética descrita é uma indicação direta para o aborto. As crianças com síndrome de Edwards nunca serão capazes de viver plenamente e sua saúde se deteriorará rapidamente. Por esse motivo, é importante diagnosticar a trissomia do cromossomo 18 o mais breve possível. Para determinar essa patologia, várias triagens informativas foram desenvolvidas.
Análise para Síndrome de Edwards
Existem técnicas não invasivas e invasivas para estudar material biológico. O segundo tipo de testes é considerado o mais confiável e confiável, ajuda a identificar a síndrome de Edwards no feto em estágios iniciais de desenvolvimento. Não invasivo é a triagem pré-natal padrão do sangue da mãe. Métodos diagnósticos invasivos incluem:
- Biópsia de vilosidades coriônicas. O estudo é realizado a partir de 8 semanas. Para realizar a análise, um pedaço da concha da placenta é arrancado, porque sua estrutura coincide quase perfeitamente com o tecido fetal.
- Amniocentese Durante o teste, uma amostra de líquido amniótico é retirada. Este procedimento determina a síndrome de Edwards a partir da 14ª semana de gestação.
- Cordocentese A análise requer um pouco de sangue do cordão umbilical do feto, então este método de diagnóstico é usado apenas em datas tardias, a partir de 20 semanas.
Risco de Síndrome de Edwards em Bioquímica
A triagem pré-natal é realizada no primeiro trimestre da gravidez. A futura mãe deve doar sangue durante a 11ª a 13ª semana de gestação para análise bioquímica. Com base nos resultados da determinação do nível de gonadotrofina coriônica e proteína plasmática A, o risco de síndrome de Edwards em um feto é calculado. Se for alta, a mulher é trazida para o grupo apropriado para a próxima etapa da pesquisa (invasiva).
Síndrome de Edwards - sinais por ultra-som
Este tipo de diagnóstico é raramente utilizado, principalmente nos casos em que a gestante não foi submetida à triagem genética preliminar. A síndrome de Edward na ultrassonografia pode ser identificada apenas em termos posteriores, quando o feto está quase completamente formado. Sintomas característicos da trissomia do cromossomo 18:
- malformações intra-uterinas do sistema cardiovascular e geniturinário;
- anomalias de estruturas musculoesqueléticas;
- patologia dos ossos do crânio e dos tecidos moles da cabeça.
- Sinais indiretos da doença na ultrassonografia:
- bradicardia;
- atraso no desenvolvimento fetal;
- uma artéria no cordão umbilical (deve haver dois);
- uma hérnia na cavidade abdominal;
- ausência visual dos ossos do nariz.
Síndrome de Edwards - tratamento
A terapia da mutação examinada visa aliviar seus sintomas e facilitar a vida da criança. Curar a síndrome de Edward e garantir o pleno desenvolvimento da criança não pode. Atividades médicas padrão ajudam:
- restaurar a passagem de comida com atresia do ânus ou intestino;
- organizar a alimentação através da sonda contra o fundo da ausência de reflexos de sucção e deglutição;
- estabilizar o funcionamento do sistema cardiovascular;
- normalizar o fluxo de urina.
Muitas vezes, a síndrome de Edwards dos recém-nascidos requer adicionalmente o uso de drogas antiinflamatórias, antibacterianas, hormonais e outras potentes. É necessário para a terapia intensiva oportuna de todas as doenças associadas, que provoca:
- Tumor de Wilms ;
- conjuntivite;
- pneumonia;
- otite média;
- hipertensão pulmonar;
- sinusite;
- infecções urino-genitais;
- frontite;
- pressão alta e outros.
Síndrome de Edwards - prognóstico
A maioria dos embriões com a anomalia genética descrita morre durante a gestação devido à rejeição pelo corpo de um feto inferior. Após o nascimento, a previsão também é decepcionante. Se a síndrome de Edwards for diagnosticada, quantas dessas crianças vivem, consideraremos em porcentagens:
- 60% - não mais de 3 meses;
- 7-10% - 1 ano;
- cerca de 1% - até 10 anos.
Em casos excepcionais (trissomia parcial ou mosaica 18), as unidades podem atingir a maturidade. Mesmo em tais situações, a síndrome de John Edwards progredirá inexoravelmente. As crianças adultas com esta patologia permanecem oligofrênicas para sempre. O máximo que eles podem ser ensinados:
- levante sua cabeça;
- sorrir;
- independentemente lá;
- reconhecer um círculo limitado de pessoas.