Entre as doenças mais comuns causadas por uma mutação genética, a fibrose cística dos pulmões está no topo da lista. Essa patologia está associada a uma violação da consistência do segredo secretado pelos órgãos internos, o que leva à derrota do sistema respiratório e do trato gastrointestinal.
Doença genética da fibrose cística
A doença em questão é também chamada de fibrose cística. É caracterizada por uma alta densidade e uma forte viscosidade do muco, que cobre os órgãos ocos. Como resultado desse processo, a secreção estagna e as bactérias patogênicas que causam a inflamação se multiplicam ativamente.
A fibrose cística do pulmão tem uma causa única - danos ao sétimo cromossomo (braço longo). Segundo as estatísticas, o portador desta doença é a vigésima pessoa do planeta. A probabilidade da doença é de 25%, desde que ambos os pais tenham um gene danificado.
Existem 3 formas desta doença:
- fibrose cística intestinal;
- fibrose cística pulmonar ou respiratória;
- tipo misto (fibrose cística pulmonar).
Fibrose cística dos pulmões - sintomas
Os principais sinais da doença:
- excreção de expectoração espessa e viscosa durante a tosse;
- exacerbações freqüentes de pneumonia, bronquite, pneumonia;
- ruptura do intestino;
- desidratação;
- dor, desconforto no estômago;
- aumento do apetite com peso insuficiente e desenvolvimento físico;
- distúrbios sexuais;
- pancreatite ;
- espessamento dos dedos nas mãos;
- doença hepática;
- diabetes mellitus;
- sinusite ;
- fragilidade de ossos;
- prolapso do intestino (em linha reta).
A forma pulmonar da fibrose cística se manifesta nos primeiros 2 anos de vida, caracteriza-se por uma grande quantidade de secreção nos brônquios médios e pequenos da criança.
Fibrose Cística - Diagnóstico e Análise
O diagnóstico é feito com quatro critérios principais.
Em primeiro lugar, a presença do gene danificado nos pais e os casos da incidência na família são verificados. Resultados positivos, bem como a detecção de processos inflamatórios crônicos nos pulmões e brônquios, a presença de síndrome intestinal, dão motivos para a realização de um teste do suor. Consiste em determinar o nível de sais no fluido liberado pelos poros. Para realizar o procedimento, uma pequena área no braço (acima do cotovelo) é tratada com uma droga especial chamada pilocarpina. Um eletrodo é ligado a esta zona, provocando a liberação do suor, que é isolado por um tecido plástico ou retentor de calor, criando o efeito da sauna. Após cerca de 40 minutos, o líquido produzido é submetido a análise de sal. Se o seu nível exceder os limites estabelecidos, um diagnóstico final é feito.
Fibrose cística do pulmão - tratamento
A natureza da doença não permite curá-lo completamente, a terapia visa a eliminação sistemática dos sintomas e requer uma abordagem integrada. O tratamento consiste nas seguintes atividades:
- cursos longos de antibióticos;
- mucolíticos de recepção;
- cinesioterapia;
- Inalação de hormônios corticosteróides e beta miméticos;
- uso de broncodilatador;
- realização de exercícios respiratórios;
- correção da dieta com aumento da oferta diária em 10-15%;
- drenagem pulmonar autógena;
- massagem de insetos;
- recepção de vitaminas e microelementos.
Radical e mais eficaz no momento em que o método de tratamento é o transplante de pulmão. Além disso, pesquisas médicas estão sendo realizadas constantemente para corrigir o gene mais danificado por meio de vírus criados artificialmente.