Tendo descoberto que tipo de doença - fenilcetonúria, diagnosticada durante o período neonatal, é necessário iniciar imediatamente o tratamento quando é detectado. A detecção precoce e a terapia permitem alcançar resultados favoráveis.
Fenilcetonúria - o que é esta doença?
A fenilcetonúria, ou doença de Felling, é uma patologia grave, descrita pela primeira vez em 1934 pelo cientista norueguês Felling. Em seguida, Felling realizou um levantamento de várias crianças com retardo mental e revelou nelas a presença na urina de fenilpiruvato, o produto da quebra do aminoácido fenilalanina, que vem com alimentos, que não se dividem no corpo do paciente. A fenilcetonúria é uma doença associada a um distúrbio metabólico de natureza inata, descoberto um dos primeiros.
Fenilcetonúria é um tipo de herança
A doença do abate é uma doença genética hereditária, cromossômica, transmitida aos filhos de seus pais. O culpado pelo desenvolvimento da patologia é o gene localizado no cromossomo 12. Ele é responsável pela produção da enzima hepática fenilalanina-4-hidroxilase, através da qual a conversão de fenilalanina para outra substância - tirosina (é necessária para o funcionamento normal do corpo).
Foi estabelecido que a fenilcetonúria é herdada como um traço recessivo. Aproximadamente 2% das pessoas são portadoras de um gene defeituoso, mas elas não sofrem de fenilcetonúria. A patologia se desenvolve apenas quando a mãe e o pai transmitem o gene para a criança, e isso pode acontecer com uma probabilidade de 25%. Se a fenilcetonúria é herdada como um traço recessivo, a esposa é heterozigótica e o marido é homozigoto para o alelo normal do gene, então a probabilidade de as crianças serem portadoras saudáveis do gene da fenilcetonúria é de 50%.
Formas de fenilcetonúria
Considerando quem pode desenvolver fenilcetonúria, que tipo de doença, muitas vezes é uma forma clássica de patologia, que ocorre em cerca de 98% dos casos. Os demais casos - fenilcetonúria cofator, causada por defeito tetrahydrobiopterin devido a uma violação da sua síntese ou restauração da forma ativa. Esta substância serve como um cofator de um número de enzimas, e sem ela, a manifestação da sua atividade é impossível.
Fenilcetonúria - Causas
A doença de abate é uma patologia na qual, devido a mutações no gene causador de deficiência ou falta de fenilalanina-4-hidroxilase, há um acúmulo nos tecidos e fluidos fisiológicos da fenilalanina, bem como os produtos de sua clivagem incompleta. Parte do excesso de fenilalanina é convertida em fenilcetonas, que são excretadas na urina, que é o que determinou o nome da doença.
A perturbação dos processos metabólicos afeta principalmente o cérebro. Em seus tecidos, um efeito tóxico é produzido, os processos de metabolismo da gordura são interrompidos, a mielinização das fibras nervosas falha e a formação de neurotransmissores diminui. Assim começa o lançamento de mecanismos patogênicos de retardo mental na criança.
Fenilcetonúria - sintomas
No nascimento, a criança com este diagnóstico parece saudável, e somente após 2-6 meses os primeiros sintomas são encontrados. Sinais Phenylketonuria começam a se manifestar quando o corpo da criança acumula fenilalanina, que vem com leite materno ou misturas para alimentação artificial. Pode haver sintomas ainda não específicos:
- letargia excessiva ou ansiedade;
- gritos sem causa;
- distonia muscular ;
- regurgitação frequente;
- convulsões ;
- distúrbios do sono.
Além disso, os bebês doentes têm uma pele, cabelo e olhos mais claros do que os membros saudáveis da família, o que está associado a uma violação da produção de pigmento melanina no corpo. Outro sinal diagnóstico que os médicos ou pais atentos podem notar é um tipo de cheiro de "rato" causado pela liberação de fenilalanina na urina e no suor.
As manifestações clínicas tornam-se mais pronunciadas aos seis meses de idade, após a introdução da primeira refeição complementar:
- incapacidade de se concentrar em assuntos individuais;
- indiferença a tudo que acontece;
- ausência de expressões faciais, sorrisos;
- tremor de mãos e assim por diante.
Notáveis também são anormalidades físicas: um tamanho pequeno da cabeça, uma mandíbula superior proeminente, um atraso no crescimento. Crianças doentes mais tarde começam a segurar suas cabeças, rastejar, sentar, levantar. Uma posição especial na posição sentada é típica - a postura do "alfaiate", com os braços constantemente dobrados nos cotovelos e as pernas nos joelhos. Aos três anos de idade, se o tratamento não foi iniciado, a sintomatologia está crescendo.
Fenilcetonúria - Diagnóstico
A fenilcetonúria em crianças é frequentemente detectada na maternidade, o que permite iniciar o tratamento a tempo e evitar o desenvolvimento de várias consequências irreversíveis. 4-5 dias após o nascimento, os bebês tomam sangue capilar com o estômago vazio para determinar algumas doenças genéticas graves, entre eles - fenilcetonúria. Se um extrato da maternidade ocorreu mais cedo, a análise é feita na policlínica no local de residência durante os primeiros 10 dias de vida.
Dado que, em casos raros, existem resultados errados, o diagnóstico nunca é estabelecido após os resultados da primeira análise. Para confirmar a patologia existente, vários outros estudos são atribuídos, entre os quais:
- urinálise para a detecção de fenilpiruvato;
- determinação quantitativa de fenilalanina e tirosina no plasma;
- determinação da atividade enzimática hepática;
- eletroencefalografia e ressonância magnética do cérebro.
Um defeito genético que leva ao desenvolvimento de patologia pode ser detectado no feto durante o diagnóstico pré-natal invasivo. Para fazer isso, amostras de células do córion de vilosidades ou líquido amniótico são selecionadas e, em seguida, a análise de DNA é realizada. Recomenda-se que tal estudo em famílias com alto risco de morbidade, incluindo, se já houver uma criança com fenilcetonúria.
Fenilcetonúria - tratamento
Quando a fenilcetonúria é detectada em recém-nascidos, médicos de especialidades como geneticista, pediatra, neurologista, nutricionista devem observar os doentes. Aqueles que sabem, fenilcetonúria - que tipo de doença, ficará claro por que a base de seu tratamento é seguir uma dieta com restrição de fenilalanina. Além disso, medicamentos, massagem, fisioterapia, métodos psicológicos e pedagógicos para a socialização da criança, preparação para a aprendizagem, são prescritos.
Fenilcetonúria - dieta
Ao diagnosticar "fenilcetonúria", uma dieta para uma criança é prescrita imediatamente. A partir da dieta, alimentos ricos em proteínas (carne, peixe, produtos lácteos, legumes, nozes e outros) são excluídos. A necessidade de proteínas é compensada por misturas dietéticas especiais e outros produtos com o hidrolisado de proteínas berlofeno - semissintético, completamente desprovido de fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Os pacientes tomam pão sem proteínas, massas, cereais, mousses e assim por diante. A amamentação é feita em doses limitadas.
A adesão rigorosa a uma dieta com monitorização regular do teor de fenilalanina no sangue durante os primeiros 14 a 15 anos de vida impede o desenvolvimento de anomalias mentais. Em seguida, a dieta é um pouco expandida, mas muitos especialistas recomendam a observância ao longo da vida de uma dieta especial. A forma cofator da fenilcetonúria não é tratada pela dieta, mas é corrigida apenas pela administração de preparações de tetraidrobiopterina.
Phenylketonuria - drogas para tratamento
Tratamento de fenilcetonúria em crianças também prevê a ingestão de certos medicamentos, incluindo:
- nootrópicos ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitaminas do grupo B;
- complexos minerais;
- drogas para melhorar o metabolismo do tecido (ATP, Riboxin );
- drogas que melhoram a microcirculação (Trental, Pentoxifilina).
Fenilcetonúria - prognóstico para vida e doença
Os pais que sabem em primeira mão que tipo de doença genética - fenilcetonúria, em condições modernas é dada a oportunidade de crescer uma criança saudável, se você seguir todas as prescrições médicas. Quando o tratamento adequado não está disponível, o prognóstico da fenilcetonúria é decepcionante: os pacientes vivem cerca de 30 anos com deficiência mental grave e múltiplos distúrbios funcionais.