As doenças hereditárias são doenças cujo aparecimento e desenvolvimento está associado a distúrbios complexos no aparelho hereditário de células transmitidas através de gametas (células reprodutivas). A ocorrência de tais doenças é causada por interrupções nos processos de armazenamento, venda e transferência de informações genéticas.
Causas de doenças hereditárias
No coração das doenças desse grupo estão as mutações da informação genética. Eles podem ser detectados na criança imediatamente após o nascimento, mas podem aparecer em uma pessoa adulta após um longo período de tempo.
O surgimento de doenças hereditárias pode ser associado apenas a três razões:
- Desordem cromossômica. Esta é a adição de um cromossomo extra ou a perda de um dos 46.
- Mudanças na estrutura dos cromossomos. A doença causa alterações nas células sexuais dos pais.
- Mutações genéticas. Doenças surgem devido à mutação de ambos os genes individuais, e por causa do rompimento de um complexo de genes.
Mutações genéticas são atribuídas a predisposições hereditárias, mas sua manifestação depende da influência do ambiente externo. É por isso que as causas de uma doença hereditária, como diabetes ou hipertensão, além de mutações, são também desnutrição, tensão nervosa prolongada, obesidade e trauma mental.
Tipos de doenças hereditárias
A classificação dessas doenças está intimamente relacionada às causas de sua ocorrência. Tipos de doenças hereditárias são:
- doenças genéticas - surgem como resultado de danos no DNA no nível do gene;
- doenças cromossômicas - associam-se com uma anomalia complexa do número de cromossomos ou com as suas aberrações;
- doença com predisposição hereditária.
Métodos para determinar doenças hereditárias
Para o tratamento qualitativo, não é suficiente saber que tipo de doenças humanas hereditárias são, é necessário identificá-las no tempo ou a probabilidade de sua ocorrência. Para fazer isso, os cientistas usam vários métodos:
- Genealógico Com a ajuda de estudar a genealogia de uma pessoa, é possível identificar características da herança de sinais tanto normais como patológicos do organismo.
- O gêmeo Tal diagnóstico de doenças hereditárias é um estudo da semelhança e diferenças de gêmeos para revelar a influência do ambiente e da hereditariedade no desenvolvimento de várias doenças genéticas.
- Citogenética. Investigação da estrutura dos cromossomos em pacientes e pessoas saudáveis.
- Método bioquímico. Observação das peculiaridades do metabolismo humano .
Além disso, quase todas as mulheres durante a gravidez são submetidas a ultrassonografia. Ele permite, com base no feto, detectar malformações congênitas a partir do primeiro trimestre e também suspeitar que a criança tenha algumas doenças hereditárias do sistema nervoso ou doenças cromossômicas.
Profilaxia de doenças hereditárias
Mais recentemente, até mesmo os cientistas não sabiam quais eram as possibilidades de tratar doenças hereditárias. Mas o estudo da patogênese
Muitas doenças genéticas, infelizmente, não são totalmente compreendidas. Portanto, na medicina moderna, grande importância é dada à prevenção de doenças hereditárias.
Os métodos para prevenir a ocorrência de tais doenças incluem o planejamento da gravidez e o abandono da gravidez em casos de alto risco de patologia congênita, a interrupção da gravidez com alta probabilidade de doença fetal e a correção da manifestação de genótipos patológicos.