Doenças cromossômicas são doenças de natureza hereditária, que são causadas por uma mudança na estrutura ou número de cromossomos. Este grupo de doenças também inclui aquelas que são causadas por mutações genômicas. Existem patologias devido a mudanças que ocorrem nas células sexuais dos pais.
O conceito de doenças cromossômicas
Este é um grande grupo de doenças congênitas, que ocupa um dos principais lugares na lista de patologias hereditárias do homem. Estudos citológicos de materiais de abortos precoces mostram que as doenças cromossômicas humanas podem se manifestar até mesmo em embriões. Ou seja, a doença se desenvolve no processo de fertilização ou nos primeiros estágios de fragmentação do zigoto.
Tipos de doenças cromossômicas
Especialistas estão acostumados a dividir todas as doenças em três grandes espécies. Classificação de doenças cromossômicas depende das violações:
- ploidia;
- o número de cromossomos;
- estrutura dos cromossomos.
As anomalias mais comuns causadas por uma violação da ploidia - triploide e tetralopódio. Tais modificações, por via de regra, só se fixam no material obtido em consequência de abortos. Apenas casos isolados de nascimento de crianças com distúrbios semelhantes são conhecidos e sempre interferiram na atividade normal da vida. A triploidia é o resultado da fertilização de óvulos diplóides com espermatozóides haplóides ou vice-versa. Às vezes, a anomalia é uma consequência da fertilização de um óvulo com dois espermatozóides.
Distúrbio do número cromossômico
Na maioria dos casos, as doenças cromossômicas, que resultaram em uma violação do número de cromossomos, são manifestadas por monossomia total ou trissomia. No final, todas as três estruturas de nucleoproteínas são homólogas. Na primeira anomalia do número de cromossomos, um dos dois disponíveis no conjunto permanece normal. Toda a monossomia é apenas no cromossomo X, porque embriões com outros conjuntos morrem muito cedo - mesmo nos estágios iniciais do desenvolvimento intra-uterino.
Perturbação da estrutura cromossômica
As doenças que se desenvolvem no contexto da desordem da estrutura cromossômica são representadas por um grande grupo de síndromes com mono- ou trissomia parcial. Eles surgem quando há mudanças estruturais nas células sexuais dos pais. Tais perturbações afetam os processos de recombinação. Devido a isso, na meiose, há uma perda ou superabundância de fragmentos de estruturas nucleoproteicas. Anormalidades cromossômicas parciais podem ser observadas em qualquer cromossomo.
Causas de doenças cromossômicas
Os cientistas por um longo tempo trabalharam nesta questão. Como se viu, as mutações cromossômicas da doença causam. Eles levam a desvios na estrutura e funções das estruturas nucleoprotéicas. Conheça não apenas as causas das doenças cromossômicas, mas também os fatores que têm o potencial de manifestar mutações. Valor tem:
- características da anomalia envolvida;
- genótipo do organismo;
- tipo de anomalia;
- o tamanho do material genético em falta ou excesso (com perturbações estruturais);
- o grau de mosaico celular do organismo (apenas as células que têm desvios na estrutura ou funções são levadas em conta).
Doenças Cromossômicas - Lista
A cada ano, ele é atualizado com novos nomes - as doenças são investigadas constantemente. Considerando o que são doenças cromossômicas, o mais famoso hoje é:
- Síndrome de Down. Desenvolve-se devido à trissomia. Isto é, porque nas células existem três cópias do 21º cromossoma, em vez de duas. Por via de regra, a estrutura "supérflua" transfere-se ao recém-nascido da mãe.
- Síndrome de Klinefelter. Esta doença cromossômica não aparece imediatamente no nascimento, mas somente após a puberdade. Como resultado desse desvio, os homens recebem de um a três cromossomos X e perdem a oportunidade de ter filhos.
- Miopia A miopia é um desvio genético, por causa do qual a imagem é formada não onde deveria estar - na retina do olho - mas na frente dela. A principal razão para este problema é um aumento no tamanho do globo ocular.
- Daltonismo. As cortinas de cor não conseguem distinguir uma ou várias cores de uma só vez. A razão - no cromossomo "defeituoso" X, recebido da mãe. No sexo mais forte, esse desvio ocorre com mais frequência, porque, para os homens, a estrutura X é apenas uma, e "para corrigir o defeito" - como acontece no caso de organismos femininos - suas células não conseguem.
- Hemofilia. Doenças cromossômicas podem ser manifestadas por uma violação da coagulabilidade do sangue.
- Enxaqueca. A doença, manifestada por dor severa na cabeça, também é herdada.
- Fibrose cística. Pois esta doença é uma violação das glândulas da secreção externa. As pessoas com esse diagnóstico sofrem de sudorese excessiva, abundante separação de muco, acumulando-se no organismo e interferindo no correto funcionamento dos pulmões.
Métodos para diagnóstico de doenças cromossômicas
As consultas genéticas, por via de regra, procuram a ajuda de tais métodos:
- Genealógico É a coleta e análise de dados sobre o pedigree do paciente. Este método permite compreender se a doença é hereditária e, em caso afirmativo, determinar o tipo de herança.
- Diagnóstico pré-natal. Identifica distúrbios hereditários do feto, que está no útero no momento de 14-16 semanas de gravidez. Se anormalidades no líquido amniótico são detectadas por autossomos, o aborto pode ser feito.
- Citogenética. Usado para identificar síndromes e anormalidades.
- Bioquímico. Esclarece a doença e ajuda a identificar genes mutados.
Tratamento de doenças cromossômicas
A terapia nem sempre ajuda a se livrar da doença, mas pode retardá-la. Anomalias cromossômicas do feto são tratadas por esses métodos:
- Dietoterapia Assume a adição ou exclusão da dieta de certas substâncias.
- Terapia medicamentosa. É usado para influenciar os mecanismos de síntese enzimática.
- Tratamento cirúrgico. Ajuda a lidar com defeitos cardíacos congênitos , vários defeitos ósseos e deformidades.
- Terapia de substituição. Sua essência está na compensação daquelas substâncias que não são sintetizadas no corpo independentemente.
Freqüência de doenças cromossômicas
Muitas vezes, anormalidades cromossômicas humanas ocorrem em materiais obtidos como resultado de abortos espontâneos feitos no primeiro trimestre. A frequência geral de violações na população não é tão grande e é de cerca de 1%. Crianças com anomalias genéticas também podem nascer em pais saudáveis. Meninas e meninos recém-nascidos, como mostra a prática médica, são afetados por doenças cromossômicas com a mesma freqüência.