Trissomia no cromossomo 21, ou síndrome de Down, é a forma mais comum de patologia genômica que ocorre em cerca de 1 em 800 crianças nascidas. Os cientistas descobriram que a doença é devido a uma distribuição incorreta de cromossomos, resultando no paciente, em vez das duas cópias do cromossomo 21, existem três. Para antecipar o aparecimento da patologia é impossível, é óbvio que uma trissomia no cromossomo 21 significa nada mais do que uma série de distúrbios mentais, físicos e comportamentais que interferem com o desenvolvimento normal e a existência de uma criança doente.
Em conexão com o exposto, é difícil superestimar a importância do diagnóstico pré-natal, permitindo no útero determinar o risco de trissomia 21 por meio de indicadores característicos.
Triagem no primeiro trimestre
Refere-se a métodos não invasivos e consiste em ultrassonografia e análise bioquímica do sangue da mãe. O tempo ideal para a primeira triagem pré-natal é de 12 a 13 semanas.
Durante o diagnóstico ultrassonográfico, os especialistas prestam atenção ao tamanho da zona de colo, que é um marcador característico da presença de anormalidades. A saber, dependendo de qual semana de gravidez e da norma correspondente a ela, o sinal da trissomia do 21 pode ser a expansão do espaço do colar por mais de 5 mm.
Por sua vez, o sangue da mulher é examinado para dois hormônios: livre de b-HCG e RARR-A. Para a unidade de medida dos indicadores estudados, tomar - MoM. Os valores obtidos são comparados com os valores normais: A trissomia 21 pode indicar um aumento do nível de b-hCG livre - mais de 2 M0Ma, e a concentração de PAPP-A é menor que 0,5MM.
No entanto, com base nos resultados da primeira triagem pré-natal, é impossível tirar conclusões definitivas, pois este é apenas um indicador probabilístico que nem sempre leva em conta outros fatores que influenciam o nível desses hormônios. Para eles é possível transportar: termo incorretamente especificado da gravidez, peso da mãe, estimulação da ovulação, fumagem.
Segunda triagem pré-natal
No intervalo entre 15 e 20 semanas, uma segunda tentativa é feita para diagnosticar patologia genômica. Este período é considerado mais informativo, porque muitas violações podem ser vistas durante o ultra-som. Por exemplo, em um feto com trissomia em 21 cromossomos diferem da norma: o comprimento do úmero e fêmur, o tamanho da ponte do nariz, o tamanho da pelve renal e às vezes os defeitos visuais do coração, trato gastrointestinal ou cisto do plexo vascular do cérebro.
O sangue de uma mulher grávida é examinado para o nível de AFP, que é um marcador brilhante da patologia hereditária do feto. Se, como resultado da segunda triagem, o AFP foi encontrado abaixo do normal, então isso poderia indicar a presença de trissomia em 21 cromossomos.
Os resultados obtidos são comparados com os resultados do primeiro estudo, se os riscos são suficientemente elevados, a mulher grávida é atribuído outros métodos de exame.
Métodos invasivos para determinar anomalias cromossômicas
Formas mais precisas, mas também mais perigosas para determinar os distúrbios genômicos são:
- amniocentese - significa perfuração da parede abdominal com uma agulha fina e vedação do líquido amniótico, que é investigada no futuro;
- A biópsia de Chorion é um método bastante informativo e, como regra, a amostragem das células das vilosidades e das placentas é feita às 11-12 semanas, perfurando a cavidade abdominal ou usando um cateter através da vagina;
- Amostragem de sangue do cordão umbilical, é realizada não antes da 18ª semana de gravidez.
Métodos invasivos, embora permitam uma determinação mais precisa da presença de uma anomalia genômica, mas ao mesmo tempo acarretam o risco de interrupção arbitrária da gravidez.