Quais são as causas dessas patologias e qual é o risco de ter um filho com trissomia no cromossomo 21 18 13 - vamos tentar descobrir isso.
Fisiopatologia das Doenças
As patologias gênicas mais comuns - trissomia em 13, 18 ou 21 cromossomos surgem como resultado de uma distribuição incorreta do material gênico no processo de divisão celular. Em outras palavras, o feto herda dos pais em vez dos dois cromossomos prescritos, enquanto uma cópia extra de 13, 18 ou 21 cromossomos impede o desenvolvimento mental e físico normal.
Segundo as estatísticas, a trissomia do cromossomo 21 (sidra de Down) ocorre com muito mais frequência do que a trissomia do cromossomo 13 e 18. E a expectativa de vida de bebês nascidos com as síndromes de Patau e Edwards, por via de regra, é menos de um ano. Enquanto os portadores de três cópias do 21º cromossomo sobrevivem até a velhice.
Mas em qualquer caso, crianças com anomalias semelhantes não podem se tornar membros plenos da sociedade, podemos dizer que elas estão condenadas à solidão e ao sofrimento. Portanto, gestantes que, após realização de triagem bioquímica, encontraram alto risco de trissomia no 13º, 18º e 21º cromossomo, são adicionalmente examinadas. Se o diagnóstico for confirmado, eles podem ser solicitados a interromper a gravidez.
Trissomia 21 18 13: interpretação das análises
O risco de ter um filho com trissomia do 21, 18 ou 13 cromossomo aumenta com a idade da mãe, mas isso não pode ser excluído das meninas. A fim de reduzir o número de crianças nascidas com essas patologias, os cientistas desenvolveram métodos diagnósticos especiais que permitem suspeitar que algo está errado durante a gravidez.
Na primeira fase do diagnóstico, as futuras mães, os médicos são fortemente recomendados para passar testes de triagem, em particular, o chamado teste triplo. De 15 a 20 semanas, a mulher faz um exame de sangue, segundo o qual o nível é determinado: AFP (alfa-fetoproteína), estriol, hCG e inibina-A. Estes últimos são marcadores característicos de desenvolvimento e condição do feto.
Para estabelecer o risco de trissomia no cromossomo 21, 18, 13, as normas de idade comparam os indicadores obtidos. Sabe-se que as mulheres têm um risco de desenvolver uma síndrome de Down fetal:
- sob a idade de 25 1: 1250;
- em 30 anos - 1: 1000;
- em 35 anos - 1: 400;
- em 40 anos - 1: 100;
- em mulheres grávidas com mais de 45 anos, o risco de patologia às vezes aumenta - 1 a 40.
Por exemplo, se o resultado da triagem de uma mulher de 38 anos for 1:95, isso indica um risco aumentado e a necessidade de um exame adicional. Para o diagnóstico final, são utilizados métodos como biópsia de coro , amniocentese , cordocentese e placentocentese.
A dependência do aumento do risco de ter filhos com trissomia 13, 18, dependendo da idade da mãe, também é traçada, mas é menos pronunciada do que no caso da trissomia 21. Em 50%, os desvios são visualizados durante a ultrassonografia. Para um especialista experiente, não é difícil determinar a síndrome de Edwards ou Patau por características.
