A síndrome de Turner ou síndrome de Turner-Shereshevsky é uma doença genética rara que é o resultado de uma anomalia dos cromossomos X e ocorre apenas em mulheres. A tríade de sinais dessa patologia segundo Shershevsky incluía infantilismo sexual, pregas cutâneas pterigoides no pescoço e deformidade das articulações do cotovelo. As mulheres que sofrem da síndrome de Turner geralmente apresentam baixa estatura e infertilidade .
Síndrome de Shereshevsky-Turner - razões
Por via de regra, o conjunto de cromossomo Y de um homem compõe-se de 46 (23 pares) de cromossomos. Destes, um par consiste em cromossomos sexuais (XX em mulheres ou XY em homens). No caso da Síndrome de Turner, um dos pares de cromossomos X está completamente ausente ou danificado. O que exatamente é a causa da anomalia genética que causa a síndrome de Turner não está exatamente estabelecida, já que, embora a doença se manifeste na fase de formação fetal, ela não é hereditária.
A presença da síndrome é confirmada pela análise do cariótipo, ou seja, a definição do conjunto genético dos cromossomos. As seguintes anormalidades cromossômicas podem ser observadas:
- O cariótipo clássico da síndrome de Turner é 45X, ou seja, a ausência completa de um cromossomo X. Este cariótipo é observado em mais de 50% dos pacientes e em 80% dos casos não há cromossomo X paterno.
- Mosaico - isto é, danos a áreas de um ou mais cromossomos em um tipo de mosaico.
- Rearranjo estrutural de um dos cromossomos X: o cromossomo X anular, perda do cromossomo do braço curto ou longo.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - sintomas
Muitas vezes, um atraso no desenvolvimento físico é perceptível mesmo no nascimento - esta é uma altura e peso relativamente pequenos do bebê, também é possível deformar as articulações do cotovelo (são côncavas para dentro), inchaço dos pés e palmas das mãos e presença de pregas cutâneas pterigoides no pescoço.
Se a síndrome de Turner não se diagnosticou logo depois do nascimento, então depois manifesta-se na forma dos seguintes sinais característicos:
- retardo de crescimento, geralmente a taxa de crescimento cai acentuadamente após três anos;
- queixo abaixado chanfrado;
- pescoço largo e curto, muitas vezes com dobras de couro;
- uma linha baixa de crescimento de pêlos na região occipital;
- peito largo com mamilos amplamente espaçados, às vezes deformados;
- forma saliente e anormal da aurícula, doença frequente da orelha;
- atraso na puberdade;
- mama subdesenvolvida na adolescência (cerca de 13 anos);
- ausência do ciclo menstrual.
Aproximadamente 90% das meninas com síndrome de Turner têm útero e os ovários são subdesenvolvidos, e são inférteis mesmo com tratamento oportuno e terapia hormonal que ajuda a eliminar atrasos no desenvolvimento físico.
Atrasos no desenvolvimento intelectual geralmente não são observados, embora o distúrbio de déficit de atenção seja possível e, em raros casos, certos problemas associados ao domínio das ciências exatas exigem maior atenção.
Síndrome Shereshevsky-Turner - tratamento
O principal objetivo do tratamento na presença da síndrome de Turner é garantir o crescimento normal e a maturação sexual da menina . Quanto mais cedo a doença é detectada e o tratamento é iniciado, maiores as chances de um desenvolvimento normal do paciente.
Para isso, primeiro, a terapia hormonal é usada e, com o período da puberdade, um hormônio feminino, o estrogênio, é adicionado a ela.
Após atingir a puberdade, é realizada a terapia combinada de reposição hormonal ou a terapia com estrogênio e progesterona.
Apesar do fato de que durante a terapia os pacientes podem desenvolver-se normalmente e levar uma vida sexual normal, eles são basicamente infrutíferos. A capacidade de dar à luz uma criança com o uso de terapia complexa está disponível apenas em 10% das mulheres que sofrem de síndrome de Turner e, em seguida, com um cariótipo em um tipo de mosaico.