Qual é a causa da síndrome de Rett?
Atualmente, há muitas evidências de que a violação tem origem genética. Patologia é quase sempre encontrada apenas em meninas. O aparecimento da síndrome de Rett em meninos é uma exceção e raramente é registrado.
O mecanismo do desenvolvimento do distúrbio está diretamente relacionado à mutação no genoma do aparelho do bebê, em particular, com a quebra do cromossomo x. Como resultado, há uma mudança morfológica no desenvolvimento do cérebro, que interrompe completamente seu crescimento até o ano 4 da vida da criança.
Quais são os principais sintomas que indicam a presença da síndrome de Rett em crianças?
Por via de regra, nos primeiros meses o bebê parece absolutamente sã e não se diferencia dos seus pares: o peso corporal, a circunferência da cabeça obedece inteiramente com as normas estabelecidas. É por isso que qualquer suspeita de médicos em violação do seu desenvolvimento não se coloca.
A única coisa que pode ser notada nas garotas antes dos seis meses é a manifestação da atonia (letargia dos músculos), que também é caracterizada por:
- abaixamento da temperatura corporal;
- sudorese dos pés e palmas das mãos;
- palidez da pele.
Já mais perto do 5º mês de vida, começam a aparecer sintomas de atraso no desenvolvimento dos movimentos motores, entre os quais estão as costas e o rastejamento. No futuro, as dificuldades são notadas na transição da posição horizontal do corpo para a vertical, e também é difícil para os bebês ficarem de pé sobre as pernas.
Entre os sintomas imediatos desse distúrbio, podemos distinguir:
- discrepância da taxa de crescimento;
- tamanhos desproporcionais dos braços e pernas para o corpo, cabeça pequena;
- distúrbio do desenvolvimento da fala;
- articulações do joelho inflexíveis ao caminhar;
- violação da postura;
- o aparecimento de convulsões;
- atraso do desenvolvimento psicomotor.
Separadamente, é necessário dizer que a síndrome genética da doença de Rett, no estado hertizado (quando a doença progride), é sempre acompanhada por uma violação do processo respiratório. Essas crianças podem ser corrigidas:
- apnéia (parada repentina e súbita da respiração);
- aerofagia (ingestão de ar, que leva à regurgitação frequente);
- hiperventilação (supersaturação dos pulmões com oxigênio como resultado da respiração rápida e superficial).
Além disso, entre os brilhantes, especialmente visíveis para as mães dos sintomas, você pode identificar movimentos frequentes e repetitivos. Neste caso, as mais freqüentemente observadas são várias manipulações com alças: o bebê parece lavá-las ou esfregá-las contra a superfície do corpo, como se estivesse com uma contusão. Essas crianças costumam morder os punhos cerrados, o que é acompanhado pelo aumento da salivação.
Quais são os estágios do distúrbio?
Tendo considerado as características de desordens da síndrome de Rett, vamos falar sobre que etapas do desenvolvimento da patologia se alocam normalmente:
- A primeira etapa - os sinais primários aparecem no intervalo de 4 meses -1,5-2 anos. Caracterizado por uma desaceleração no crescimento.
- O segundo estágio é a perda de habilidades adquiridas. Se até um ano a menina aprendeu a pronunciar algumas palavras e a andar, então por 1.5-2 anos elas estão perdidas.
- A terceira fase é o período de 3-9 anos. É caracterizada por relativa estabilidade e retardo mental progressivo.
- A quarta etapa - há mudanças irreversíveis no sistema vegetativo, o sistema músculo-esquelético.
Com a idade de 10 anos, a capacidade de se mover de forma independente pode ser completamente perdida.
A síndrome de Rhett não responde ao tratamento, portanto, todas as medidas terapêuticas para esse transtorno são sintomáticas e visam aliviar o bem-estar geral da menina. A previsão para essa violação não é clara até o final. a doença é observada por não mais que 15 anos. Deve-se notar que alguns pacientes morrem na adolescência, mas muitos pacientes atingem a idade de 25 a 30 anos. A maioria deles está imobilizada e se movimenta em cadeiras de rodas.