A coréia Huntington é um distúrbio genético crônico do sistema nervoso que pode se desenvolver tanto na infância quanto na idade adulta, mas na maioria das vezes começa a se manifestar em pessoas com idade entre 30 e 50 anos. Esta é uma doença grave, progredindo lentamente, que é caracterizada por vários processos degenerativos no corpo, afetando mais o cérebro.
Causas da coréia de Huntington
Como já foi dito, a coreia de Huntington é uma doença genética, por isso é herdada de pais doentes. O tipo de herança da coreia de Huntington é autossômica dominante. Patologia é mais comum em homens. Sabe-se também que um certo papel no desenvolvimento da coreia de Huntington é desempenhado pelas infecções transmitidas, trauma, intoxicação por drogas.
O gene hantingtin, localizado em todas as pessoas no quarto cromossomo, é responsável pela codificação da proteína epônima, cujas funções não são conhecidas precisamente hoje. Esta proteína é encontrada nos neurônios de várias partes do cérebro. A doença se desenvolve quando o gene muda devido ao alongamento da cadeia de aminoácidos. Quando uma certa quantidade de aminoácidos é alcançada, a proteína começa a exercer um efeito tóxico nas células do corpo.
Sintomas da coréia de Huntington
A doença é caracterizada por sintomas de crescimento gradual, que incluem:
- distúrbios intelectuais - diminuição da memória, atenção, capacidade de pensar, mudança de personalidade;
- distúrbios físicos - hipercinesia coreíase, caracterizada por movimentos rápidos, erráticos e irregulares de diferentes grupos musculares (principalmente espasmos sem direção dos músculos da face, braços e ombros, movimentos espasmódicos dos olhos, alterações na marcha);
- fala difícil e arrastada;
- distúrbios do sono ;
- dificuldade de movimentos voluntários;
- reduzindo as críticas ao próprio comportamento e condição;
- ataques irracionais de pânico, apatia e depressão ;
- aumento de maus hábitos;
- hipersexualidade;
- desenvolvimento de demência (demência);
- distúrbios endócrinos e neurotróficos.
Entre o aparecimento de sintomas neurológicos e psicopatológicos, pode haver um intervalo de vários anos. Com o tempo, várias complicações se desenvolvem: insuficiência cardíaca, pneumonia, caquexia. A expectativa de vida de pacientes com coréia de Huntington é diferente, mas em média é de cerca de 15 anos. A morte mais comum é devido a complicações.
Tratamento da coreia de Huntington
No momento, a doença é considerada incurável. A medicina só pode retardar sua progressão e também minimizar a manifestação de sintomas que reduzem a qualidade de vida. Para este fim, os pacientes recebem um número de medicamentos, incluindo:
- Tetrabenazina - uma ferramenta especialmente desenvolvida para reduzir a gravidade dos sintomas da coreia de Huntington;
- meios antiparkinsonianos - para facilitar hypokinesia e rigidez de músculos;
- ácido valpróico - para aliviar a hipercinesia mioclônica;
- inibidores seletivos da recaptação da serotonina e mirtazapina - para eliminar a depressão grave;
- antipsicóticos atípicos - com psicoses e distúrbios comportamentais;
- neurolépticos e benzodiazepínicos - para reduzir a manifestação da coreia;
- antagonistas de dopamina - para suprimir a hipercinesia;
- preparações ácido valpróico - com cãibras mioclônicas.
Algumas das drogas acima são proibidas para uso em nosso país, apesar de sua alta eficiência. Portanto, muitos pacientes recorrem a clínicas especializadas no exterior para tratamento.