A doença de Fabry é uma doença hereditária que pode se manifestar com uma variedade de sintomas. A gravidade do último varia dependendo da saúde geral do paciente, sua imunidade, estilo de vida e alguns outros fatores.
Doença de Fabry - o que é isso?
Doenças de acumulação lisossomal são o nome comum de um grande grupo de doenças hereditárias raras, que são causadas por uma violação da função dos lisossomos. Apenas nesta categoria é a doença de Fabry. Está associada a uma diminuição na atividade da α-galactosidase, uma enzima lisossômica, responsável pela clivagem de glicoesfingolipídeos. Como conseqüência, as gorduras se acumulam em excesso nas células e interferem no seu funcionamento normal. Por via de regra, sofra células de músculo lisas ou endotelialny de vasos sanguíneos, rins, coração, sistema nervoso central, córnea.
A doença de Fabry é um tipo de herança
Esta doença é considerada geneticamente determinada com um tipo de herança ligada ao X. Ou seja, a doença de Fabry é transmitida apenas nos cromossomos X. As mulheres têm dois e, portanto, a anomalia pode ser herdada tanto pelo filho quanto pela filha. A probabilidade de uma criança com um desvio genético neste caso é de 50%. Nos homens, há apenas um cromossomo X, e se ele sofrer mutação, a doença de Anderson Fabry será diagnosticada em suas filhas com uma probabilidade de 100%.
Doença de Fabry - causas
Esta é uma doença genética e, portanto, a principal causa de sua aparição são alterações mutacionais nos genes GLA - responsáveis pela codificação da enzima. Segundo as estatísticas e os resultados de numerosos estudos médicos, a doença de acumulação lisossomal de Fabry é hereditária em 95% dos casos, mas há exceções. 5% dos pacientes "ganharam" um diagnóstico nos estágios iniciais da formação do embrião. Isto foi devido a mutações aleatórias.
Doença de Fabry - sintomas
Sinais da doença em diferentes organismos se manifestam à sua maneira:
- Os homens. Em representantes do sexo mais forte, a doença de Anderson-Fabry, como regra, começa a se manifestar desde a infância. Primeiros sinais: dor e ardor nas extremidades. Alguns pacientes se queixam do aparecimento de uma erupção carmesim, que na maioria dos casos cobre a área do umbigo até os joelhos. À medida que a doença progride lentamente, sintomas graves - desconforto abdominal, zumbido nos ouvidos , necessidade freqüente de evacuar, dor nas costas e nas articulações - tornam-se perceptíveis apenas entre 35 e 40 anos.
- Mulheres. No corpo feminino, a doença apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas. Enquanto alguns pacientes desconhecem o seu problema, outros sofrem de distrofia da córnea, fadiga, distúrbios cardiovasculares, anidrose, distúrbios gastrointestinais, doenças renais, lesões oculares, distúrbios neurológicos.
- Crianças. Embora na maioria dos casos os primeiros sintomas de uma doença apareçam precocemente, a doença de Fabry em crianças passa muitas vezes despercebida e se desenvolve em uma idade consciente. Os primeiros sinais são dor e angioceratomas, que muitas vezes estão localizados atrás das orelhas e são negligenciados por especialistas. Outras manifestações da doença em pacientes pequenos: náusea com vômito, vertigem, dores de cabeça, febre.
Doença de Fabry - diagnóstico
Apenas as queixas do paciente para diagnóstico não são suficientes para um especialista. Para determinar a doença de Fabry, os testes devem ser realizados. A atividade da α-galactosidase pode ser observada no plasma, leucócitos, urina, fluido lacrimal. O diagnóstico diferencial deve necessariamente ser realizado levando-se em consideração a telangectasia hemorrágica hereditária.
Doença de Fabry - tratamento
Desde o início da década de 2000, os médicos têm utilizado ativamente a terapia de substituição na luta contra a doença de Fabry. Os medicamentos mais populares são Replagal e Fabrazim. Ambos os medicamentos são administrados por via intravenosa. A eficácia dos medicamentos é quase a mesma: eles minimizam a dor, estabilizam os rins e previnem o desenvolvimento de insuficiência renal ou cardíaca crônica.
A síndrome de Fabry também pode ser suprimida por tratamento sintomático. Ankonvulsants ajudam a aliviar a dor:
- Difenina;
- Gabapentina;
- Carbamazepina;
- Pregabalina.
Se os doentes desenvolverem problemas renais, são prescritos inibidores da ECA e bloqueadores dos receptores da angiotensina II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lisinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Doença de Fabry - recomendações clínicas
Combater esta síndrome é um processo difícil e demorado. Os resultados positivos da terapia aguardam alguns pacientes por várias semanas, mas a doença de Fabry, os sintomas e o tratamento descritos acima, podem ser evitados. Para prevenir o nascimento de uma criança com um gene mutante, os especialistas aconselham a realização de diagnósticos perinatais, que consiste em estudar a atividade da α-galactosidase em células amnióticas.