Análise genética - o que você pode aprender sobre isso e como fazer isso?

A análise genética está gradualmente se tornando um estudo popular. Com a ajuda desse tipo de pesquisa de laboratório, os médicos podem estabelecer não apenas o grau de parentesco, mas também a predisposição para uma doença em particular. Vamos considerar detalhadamente a análise, contaremos sobre os seus tipos e características da realização.

Métodos de análise genética

Exame genético - um grande conjunto de estudos de laboratório, experimentos, observações e cálculos. O principal objetivo de tais medidas é determinar características hereditárias, estudar as propriedades de genes individuais. Dependendo do objetivo desta ou daquela análise, os seguintes tipos de exames são distinguidos em genética médica:

análise da estrutura do DNA;
análise cromossômica;
análise de compatibilidade genética;
pesquisa sobre a predisposição a doenças.

Análise de DNA

A realização de um estudo como a análise de DNA para paternidade ajuda a estabelecer o pai biológico da criança com uma grande porcentagem. Por sua conduta, o material é retirado da mãe, do bebê e do suposto pai. Como um objeto de pesquisa pode agir saliva, sangue. Muitas vezes uma raspagem bucal é realizada (pegar o material da superfície interna da bochecha).

Com a ajuda de um dispositivo especial, quando a análise genética é realizada, certos fragmentos em uma molécula de DNA que carregam informações genéticas - loci são revelados. Sob um aumento múltiplo, o laboratório avalia 3 amostras de uma só vez. Inicialmente, o material genético que a criança herdou de sua mãe é apontado, então as parcelas restantes são comparadas com as da amostra do suposto pai. Diretamente, a análise genética é realizada para a paternidade.

Análise cromossômica

A análise da patologia cromossômica ajuda a estabelecer a presença de possíveis doenças em um feto. Para fazer isso, os médicos usam a triagem pré-natal. Inclui amostragem de sangue para pesquisa e ultra-som. A interpretação dos resultados é realizada exclusivamente pelo médico. Ao mesmo tempo, um diagnóstico definitivo não é feito com base em uma triagem. Resultados ruins são uma indicação para exames adicionais. A discrepância entre os valores das normas pode ser um sinal da presença de tais anormalidades cromossômicas como:

Síndrome de Down ;
trissomia 13 e 18 cromossomos;
Síndrome de Turner;
Síndrome de Klinefelter.

Testes genéticos no planejamento da gravidez

A análise da compatibilidade genética estabelece a possibilidade de conceber uma criança de um parceiro em particular. Na prática, muitas vezes acontece que muitos casais não podem ter filhos por um longo tempo. Na referência a doutores, entre pesquisas obrigatórias - a análise em compatibilidade genética. É realizado nas condições de grandes clínicas e centros de planejamento familiar.

As células do corpo humano têm em sua superfície uma proteína específica HLA - antígeno leucocitário humano. Foi possível estabelecer mais de 800 espécies desta proteína. Sua função no corpo é o reconhecimento oportuno de vírus, patógenos. Quando uma estrutura alienígena é detectada, eles enviam um sinal para o sistema imunológico, que inicia a produção de imunoglobulinas. Se o sistema estiver funcionando mal, essa reação também ocorre no embrião que se forma, o que leva ao aborto espontâneo.

A fim de excluir o desenvolvimento desta situação, os médicos recomendam passar a análise genética para compatibilidade. Quando é conduzido, as estruturas de proteínas dos parceiros são avaliadas, sua similaridade é comparada. Vale a pena notar que a incompatibilidade não é, de fato, um obstáculo para a gravidez. Após a concepção, a mulher é levada ao controle, realizando a profilaxia da interrupção da gestação, quando está grávida no hospital.

Análise genética durante a gravidez

Tal estudo como uma análise genética do feto torna possível diagnosticar patologias cromossômicas nos estágios iniciais do desenvolvimento de uma criança dentro do útero da mãe. Tal estudo é freqüentemente chamado de triagem. Sua composição inclui não apenas uma análise do material genético do bebê, mas também um exame do futuro bebê com a ajuda do ultra-som. Assim, os médicos podem identificar violações incompatíveis com a vida, os vícios. O mesmo estudo visa eliminar anomalias genéticas, ajuda a estabelecer a probabilidade de desenvolvimento, estimando a concentração no sangue de compostos como:

HCG ;
AFP ;
APP-A.

Frequentemente, esses indicadores utilizados pelos médicos, como marcadores - se seus valores não atendem aos padrões estabelecidos, os médicos prescrevem um exame adicional. Como tal, métodos invasivos são usados. Seu uso está associado ao risco de complicações da gravidez. Devido a isso, a nomeação é realizada em casos raros. Esses tipos de análises incluem:

biópsia do córion - análise das partículas de tecido dos envelopes externos do embrião;
amostragem de sangue do cordão umbilical;
análise do líquido amniótico.

Análise genética para suscetibilidade a doenças

Uma análise de doenças genéticas ajuda a avaliar com um alto grau de precisão os riscos de desenvolver uma patologia em um bebê nascido. O material é levado em um hospital, no 4º dia, se o bebê tiver aparecido a tempo, e uma semana depois em bebês prematuros. A amostragem de sangue é realizada a partir do calcanhar. Várias de suas gotas são imediatamente aplicadas em uma tira de teste especial e, em seguida, enviadas para o laboratório. Nesta análise genética, os médicos estabelecem uma tendência para tais patologias como (análise genética completa):

Fibrose cística. Doença de natureza hereditária, em que o trabalho dos sistemas respiratório e digestivo é interrompido.
Fenilcetonúria. Com essa doença, as estruturas do cérebro sofrem alterações - distúrbios neurológicos se desenvolvem, retardo mental é formado.
Hipotireoidismo congênito. A doença se desenvolve por causa de uma deficiência congênita dos hormônios tireoidianos. Este processo inibe o desenvolvimento físico e mental do bebê. A hormonoterapia é a única maneira de tratá-la.
Galactosemia. Violação do funcionamento dos órgãos internos (fígado, sistema nervoso). A criança é forçada a observar uma dieta livre de produtos lácteos, sofrer uma terapia especial.
Síndrome adrenogenital. Formado com aumento da síntese de andrógenos.

Análise genética de oncologia

No decorrer de numerosos estudos sobre a natureza do processo oncológico, os cientistas conseguiram estabelecer a relação da doença com o fator hereditário. Existe a chamada predisposição genética para doenças oncológicas - a presença no gênero de ancestrais suscetíveis a comprometimento aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de oncologia na prole. Por exemplo, os geneticistas determinaram que os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pelo desenvolvimento do câncer de mama em 50% dos casos. A predisposição genética ao câncer é causada por uma mutação desses genes.

Análise genética para obesidade

Durante várias décadas, nutricionistas realizaram inúmeros estudos, tentando estabelecer a causa do excesso de peso. Como resultado, verificou-se que, além da desnutrição, uma dieta desequilibrada, existe também uma predisposição genética à obesidade. Assim, desde cedo, é possível traçar a relação entre o índice de massa corporal e a predisposição ao ganho de peso. O pico é no momento das alterações hormonais no corpo - o período da puberdade, gravidez e amamentação, menopausa.

Entre os genes responsáveis pelo ganho de peso, a genética é chamada:

FTO - responsável pelo peso;
HMGI-C - ativa o crescimento de células adiposas;
NRXN3 - afeta a formação de uma sensação de saturação;
FIT1 e FIT2 - estimulam a formação de adipócitos - as células a partir das quais o tecido adiposo é formado.

Ao avaliar a condição dos órgãos e sistemas, para determinar a predisposição para a obesidade, uma análise genética do sangue é realizada para determinar a concentração de tais substâncias como:

leptina - regula os processos metabólicos no corpo, aumentando o gasto de energia;
T4 livre, TSH - hormônios tireoidianos;
hemoglobina glicada, glicose - caracterizam o estado do metabolismo dos carboidratos.

Exame para trombofilia genética

Aumento da propensão para formar coágulos sanguíneos, trombos, é determinado ao nível da hereditariedade. A predisposição genética à trombofilia é notada quando ocorre uma mutação no gene, responsável pelo fator de coagulação do sangue - F5. Isto leva a um aumento na taxa de formação de trombina, o que aumenta os processos de coagulação do sangue. A mutação no gene da protrombina (F2) aumenta a síntese desse fator no sistema de coagulação. Na presença de tais mutações, o risco de trombose aumenta várias vezes.

Exame genético para insuficiência de lactase

A intolerância à lactose é uma violação, que fixa a incapacidade do organismo de absorver o açúcar do leite, devido a uma diminuição na síntese intestinal da enzima lactase. Muitas vezes, a fim de estabelecer a doença e uma predisposição para isso, uma análise genética é realizada para determinar os genes C / T-13910 e C / T-22018. Eles são diretamente responsáveis pela baixa síntese de enzimas. A avaliação de sua estrutura ajuda a estabelecer o possível desenvolvimento de deficiência em descendentes, portadores desses genes. A decodificação da análise genética é realizada por especialistas.

Exame genético para a síndrome de Gilbert

Síndrome de Gilbert - patologia hepática congênita, que se refere a doenças benignas. Muitas vezes tem um caráter familiar, passa de pais para filhos. É acompanhado por um aumento no nível de bilirrubina. A razão está na violação da síntese da enzima glucuroniltransferase contida nas células do fígado e participa da ligação da bilirrubina livre. Um teste sanguíneo genético ajuda a estabelecer a patologia avaliando o gene UGT1 e sua cópia.

Predisposição genética ao alcoolismo

Os médicos que estudam o problema estão realizando longos estudos, tentando estabelecer uma ligação entre os desejos por álcool e genética. No entanto, uma predisposição genética para tal doença não é estabelecida. Existem muitas hipóteses, mas elas não têm confirmação concreta. Os próprios médicos costumam falar sobre a doença como uma doença adquirida, consequência de uma escolha independente. Isto é confirmado por pessoas bem sucedidas e bem sucedidas cujos pais sofriam de alcoolismo.

Passaporte genético

Cada vez mais em clínicas de saúde entre os serviços prestados pode ser visto na lista, como um passaporte de saúde genético completo. Envolve uma análise genética completa do corpo, que visa estabelecer uma predisposição para um grupo particular de doenças. Além disso, a avaliação dos genes do hotel ajuda a identificar a propensão a um determinado tipo de atividade, para estabelecer talentos ocultos.