Anualmente no planeta existem cerca de 8 milhões de crianças com anomalias genéticas. Claro, você não pode pensar sobre isso e espero que você nunca seja tocado. Mas, por essa razão, a análise genética está ganhando popularidade na gravidez hoje.
Você pode confiar no destino, mas nem tudo é possível prever, e é melhor tentar evitar uma enorme tragédia na família. Muitas doenças hereditárias podem ser evitadas se você se submeter ao tratamento na fase de planejamento da gravidez. E tudo o que você precisa é passar por uma consulta preliminar com um geneticista. Afinal, é o seu DNA (seu e do seu marido) que determina a sua saúde e os traços hereditários do seu filho ...
Como já mencionado, é necessário consultar este especialista na fase de planejamento da gravidez. O médico será capaz de prever a saúde do futuro do bebê, determinar o risco do surgimento de doenças hereditárias, dizer quais estudos e testes genéticos devem ser realizados para evitar patologias hereditárias.
A análise genética, que é realizada tanto durante o período de planejamento como durante a gravidez, revela as causas do aborto espontâneo, determina o risco de malformações congênitas e doenças hereditárias no feto, sob a influência de fatores tetragonais antes da concepção e durante a gravidez.
Não deixe de consultar um geneticista se:
- gestante com mais de 35 anos;
- na família existem doenças hereditárias;
- nasceu uma criança com malformações congênitas;
- afetado por fatores prejudiciais durante a concepção ou durante a gravidez (raios-X, tomar certos medicamentos, radiação);
- durante a gravidez, a gestante foi surpreendida por uma infecção viral aguda (toxoplasmose, rubéola, infecções respiratórias agudas, gripe);
- se a mulher teve abortos espontâneos ou natimortos;
- mulheres grávidas que estão em risco de análise bioquímica e ultra-som.
Testes genéticos e testes realizados durante a gravidez
Um dos principais métodos para determinar violações no desenvolvimento do feto é o exame intra-uterino, que é realizado com a ajuda de ultrassonografia ou pesquisa bioquímica. Com o ultra-som, o feto é escaneado - este é um método absolutamente seguro e inofensivo. O primeiro ultra-som é realizado em 10-14 semanas. Já neste momento, é possível diagnosticar as patologias cromossômicas do feto. O segundo ultrassom planejado é realizado em 20-22 semanas, quando a maioria das anormalidades no desenvolvimento de órgãos internos, face e membros do feto já estão determinadas. Às 30-32 semanas, o ultra-som ajuda a identificar defeitos menores no desenvolvimento fetal, o número de líquido amniótico e a placenta anormal. Nos termos 10-13 e 16-20 semanas, uma análise genética do sangue durante a gravidez é realizada, marcadores bioquímicos são determinados. Os métodos acima são chamados não invasivos. Se patologia for detectada nessas análises, os métodos de exame invasivo são prescritos.
Em estudos invasivos, os médicos "invadem" a cavidade do útero: levam material para pesquisa e determinam o cariótipo fetal com alta precisão, o que permite excluir patologias genéticas como a síndrome de Down, Edwards e outras. Métodos invasivos são:
- Biópsia de Chorion - as células são retiradas da placenta futura por punção da parede abdominal anterior. Ela é mantida por um período de 9 a 12 semanas. O procedimento não dura muito tempo, o resultado será de 3-4 dias, a probabilidade de um aborto espontâneo - 2%. Mas se eles detectarem patologias genéticas, então é possível interromper a gravidez nos estágios iniciais;
- amniocentese - análise do líquido amniótico em 16-24 semanas de gestação. Este é o método mais seguro, porque a porcentagem de complicações não é mais do que 1%. Mas o resultado terá que esperar muito tempo, à medida que especialistas "cultivam" células, e esse processo leva tempo;
- Cordocentese - punção do cordão umbilical do feto seguido de coleta fetal de sangue, é realizada por um período de 20 a 25 semanas. Esta é uma análise muito precisa, que é realizada por 5 dias;
- placentocentese - amostras de células da placenta, contendo células do feto. O risco de complicações é de 3-4%.
Ao executar estes procedimentos, o risco de complicações é alto, por isso, a análise genética das grávidas e do feto executa-se segundo as indicações médicas estritas. Além dos pacientes do grupo de risco genético, essas análises são realizadas por mulheres em caso de risco de doenças,
Estes testes são realizados apenas em um hospital-dia sob a supervisão de ultra-som, porque uma mulher após sua conduta deve estar sob a supervisão de especialistas por várias horas. Ela pode ser prescrita medicação para evitar possíveis complicações.
Ao usar esses métodos de diagnóstico, até 300 de 5000 doenças genéticas podem ser detectadas.