Tudo o que nos dá individualidade, cor dos olhos, cabelos e tom de pele, existe devido à presença de melanina nas células. Sua ausência é uma patologia genética do tipo congênita. Albinismo em humanos não é muito comum, é herdado dos pais, especialmente se ambos são portadores de um gene mutante recessivo.
Tipos e causas do albinismo
A síntese de melanina é devido a uma enzima especial - tirosinase. O bloqueio de seu desenvolvimento pode levar a uma absoluta falta de pigmento ou sua deficiência, que provoca albinismo.
Métodos de herança da doença são divididos em tipo autossômica dominante e autossômica recessiva. Dependendo do tipo, a patologia é classificada da seguinte forma:
- Albinismo parcial . Para tornar a doença manifesta, basta ter um pai com um gene recessivo.
- Albinismo total . Ocorre apenas no caso quando pai e mãe têm um gene mutado no DNA.
- Albinismo Incompleto . É herdada como autossômica dominante e autossômica recessiva.
De acordo com as manifestações clínicas, existe um tipo de patologia oftálmica e ocular. Vamos considerar mais detalhadamente
Albinismo ocular
Este tipo de doença é aparentemente quase invisível. É caracterizado pelos seguintes sintomas:
- acuidade visual reduzida;
- estrabismo ;
- nistagmo - movimentos involuntários dos globos oculares.
A pele e o cabelo permanecem normais ou ligeiramente mais claros que os dos parentes.
Vale a pena notar que apenas os homens são afetados pelo albinismo ocular, enquanto as mulheres são apenas portadoras do albinismo ocular.
Albinismo oculomotor ou HCA
Existem três tipos de formas consideradas de albinismo:
- HCA 1. Esta forma é considerada no subgrupo A (a melanina não é produzida de todo) e B (a melanina é produzida em quantidade insuficiente). No primeiro caso, o cabelo e a pele não são absolutamente pigmentados (branco), o contato com a luz solar causa queimaduras, a íris é transparente, a cor dos olhos aparece vermelha devido a vasos sanguíneos translúcidos. O segundo tipo é acompanhado por uma fraca pigmentação da pele, que aumenta com a idade, assim como a intensidade da cor do cabelo, íris;
- HCA 2. A única característica é a pele branca, independentemente da raça do paciente. Outros sintomas são variáveis - cabelos amarelos ou avermelhados, olhos cinza-claros ou azuis, o aparecimento de sardas em áreas de contato da pele com a luz solar;
- HCA 3. O tipo mais raro de albinismo com manifestações inconspícuas. A pele, por via de regra, tem uma tonalidade amarelada ou marrom-ferrugem, como o cabelo. Olhos - marrom-azulado e a acuidade visual permanece normal.