Para características sexuais primárias e secundárias, os hormônios são responsáveis, alguns dos quais são produzidos nas glândulas supra-renais. Há uma doença congênita caracterizada por disfunção dessas glândulas endócrinas e liberação excessiva de andrógenos. Excesso de hormônios sexuais masculinos no corpo leva a mudanças significativas na estrutura do corpo.
Síndrome Adrenogenital - Causas
A patologia em questão surge de uma mutação genética congênita herdada. É raramente diagnosticada, a incidência de síndrome adrenogenital é de 1 caso por 5000-6500. A mudança no código genético provoca um aumento no tamanho e deterioração do córtex adrenal. A produção de enzimas especiais que participam na produção de cortisol e aldosterona é reduzida. Sua deficiência leva a um aumento na concentração de hormônios sexuais masculinos.
Síndrome Adrenogenital - classificação
Dependendo do grau de crescimento adrenocortical e da gravidade dos sintomas, a doença descrita existe em diversas variações. Formas de síndrome adrenogenital:
- perda de sal;
- viril (simples);
- pós-puberal (não-clássica, atípica).
Síndrome Adrenogenital - forma de sal
O tipo mais comum de patologia, que é diagnosticado em recém-nascidos ou crianças do primeiro ano de vida. Com a forma perdedora de sal da síndrome adrenogenital, o equilíbrio hormonal é perturbado e a função do córtex adrenal é inadequada. Este tipo de doença é acompanhado por uma concentração muito baixa de aldosterona. É necessário manter o equilíbrio de sal e água no corpo. Esta síndrome adrenogenital provoca uma violação da atividade cardíaca e um salto na pressão sanguínea. Isso ocorre no contexto do acúmulo de sais nos rins.
A síndrome adrenogenital é uma forma viril
Uma variante simples ou clássica do curso da patologia não se acompanha por fenômenos da insuficiência supra-renal. A síndrome adrenogenital descrita (forma de ACS viril) leva apenas a alterações na genitália externa. Este tipo de doença também é diagnosticado em idade precoce ou imediatamente após o parto. Dentro do sistema reprodutivo permanece normal.
Forma pós-puberal da síndrome adrenogenital
Esse tipo de doença também é chamado de atípico, adquirido e não clássico. Tal síndrome adrenogenital ocorre apenas em mulheres que têm uma vida sexual ativa. A causa do desenvolvimento da patologia pode ser tanto uma mutação congênita de genes quanto um tumor do córtex adrenal . Esta doença é muitas vezes acompanhada de infertilidade, por isso, sem terapia adequada, síndrome adrenogenital e gravidez são conceitos incompatíveis. Mesmo com a concepção bem sucedida, o risco de aborto é alto, o feto é morto, mesmo nos estágios iniciais (7-10 semanas).
Síndrome adrenogenital - sintomas
O quadro clínico da anomalia genética descrita corresponde à idade e forma da doença. A síndrome adrenogenital em recém-nascidos às vezes pode não ser determinada, devido ao que o sexo do bebê pode identificar incorretamente. Os sinais específicos da patologia tornam-se visíveis de 2-4 anos, em alguns casos manifestam-se depois, na adolescência ou maturidade.
Síndrome adrenogenital em meninos
Com a forma de perda de sal da doença, os sintomas de distúrbios de equilíbrio de sal de água são observados:
- diarréia;
- vômito severo;
- pressão arterial baixa;
- convulsões;
- taquicardia;
- perda de peso.
Uma síndrome adrenogenital simples em crianças do sexo masculino apresenta os seguintes sintomas:
- pênis aumentado;
- pigmentação excessiva da pele do escroto;
- epiderme escura ao redor do ânus.
Meninos recém-nascidos raramente são diagnosticados porque o quadro clínico em idade precoce é pouco expresso. Depois (de 2 anos) a síndrome adrenogenital é mais evidente:
- crescimento de pêlos no corpo, incluindo os genitais;
- voz baixa e rouca;
- acne hormonal ( acne vulgaris);
- masculinização;
- aceleração da formação óssea;
- baixa estatura.
Síndrome adrenogenital em meninas
Definir a doença considerada em bebês femininos é mais simples, acompanha-se por tais sintomas:
- clitóris hipertrófico, que se parece muito com um pênis;
- grandes lábios, parecem um escroto;
- a vagina e a uretra são combinadas em um seio urogenital.
Contra o pano de fundo dos sinais dos recém-nascidos, as meninas às vezes são confundidas com meninos e criadas de acordo com o sexo errado. Por causa disso, na escola ou adolescência, essas crianças muitas vezes apresentam problemas psicológicos. Dentro do sistema reprodutivo da menina corresponde completamente ao genótipo feminino, é por isso que ela se sente uma mulher. A criança inicia contradições internas e dificuldades de adaptação na sociedade.
Após 2 anos, a síndrome adrenogenital congênita é caracterizada pelos seguintes sintomas:
- crescimento prematuro de pêlos pubianos e axilas;
- pernas e braços curtos;
- muscularidade;
- aparência de pêlos faciais (com a idade de 8 anos);
- o físico de um homem (ombros largos, pelve estreita);
- ausência de crescimento de glândulas mamárias;
- baixo crescimento e torso volumoso;
- voz grosseira;
- doença de acne;
- início tardio da menstruação (não antes de 15-16 anos);
- ciclo instável, atrasos frequentes na menstruação;
- amenorreia ou oligomenorreia;
- infertilidade;
- saltos de pressão sanguínea;
- pigmentação excessiva da epiderme.
Síndrome Adrenogenital - diagnóstico
Estudos instrumentais e laboratoriais ajudam a identificar hiperplasia e disfunção do córtex adrenal. Para diagnosticar a síndrome congênita adrenogenital em bebês, um exame completo dos genitais e da tomografia computadorizada (ou ultrassonografia) é realizado. Um exame de hardware pode detectar ovários e útero em meninas com órgãos genitais masculinos.
Para confirmar o diagnóstico alegado, uma análise laboratorial para a síndrome adrenogenital é realizada. Inclui o estudo da urina e do sangue no conteúdo dos hormônios:
- 17-OH-progesterona;
- aldosterona;
- cortisol;
- 17-cetosteróides.
Além disso, atribuído:
- bioquímica ;
- exame de sangue clínico;
- exame geral da urina.
Tratamento da síndrome adrenogenital
É impossível livrar-se da patologia genética examinada, mas as suas manifestações clínicas podem eliminar-se. Síndrome adrenogenital - recomendações clínicas:
- Recepção vitalícia de drogas hormonais. Para normalizar o trabalho do córtex supra-renal e controlar o equilíbrio endócrino, você precisará beber constantemente glicocorticóides. A opção preferida é a dexametasona. A dosagem é calculada individualmente e varia de 0,05 a 0,25 mg por dia. Com a forma da doença que perde o sal, é importante tomar corticóides minerais para manter o equilíbrio entre sal e água.
- Correção de aparência. Recomenda-se que os pacientes com o diagnóstico descrito usem plástica vaginal, clitorectomia e outras intervenções cirúrgicas para garantir que os genitais tenham a forma e o tamanho corretos.
- Consultas regulares com um psicólogo (a pedido). Alguns pacientes precisam de ajuda na adaptação social e aceitação de si mesmos como uma pessoa de pleno direito.
- Estimulação da ovulação. As mulheres que querem engravidar precisam passar por um curso de medicamentos especiais que garantam a correção do ciclo menstrual e a supressão da produção de andrógenos. Os glicocorticóides são tomados durante todo o período de gestação.