Doenças que se desenvolvem devido a um fator genético são consideradas bastante raras, mas quanto mais tempo uma pessoa vive, mais freqüentemente elas surgem na prática médica.
Patologias congênitas são uma das mais difíceis no tratamento, porque na verdade, antes dos médicos, torna-se uma tarefa para enganar a natureza e corrigir seus erros.
A doença de Wilson-Konovalov foi descrita em 1912 pelo neurologista inglês Samuel Wilson, que identificou vários sintomas de distonia hepato-cerebral, cirrose do fígado e os combinou sob o nome de "degeneração lenticular progressiva".
A essência da doença reside no fato de que o corpo acumula uma quantidade excessiva de cobre, ou seja, em seus órgãos vitais mais importantes - o cérebro e o fígado.
Em uma quantidade normal, o cobre está envolvido na formação de fibras nervosas, ossos, produção de colágeno e pigmento de melanina. Mas quando o processo de retirada do cobre é violado (e esta é a essência do problema da doença), pode pôr em risco a vida. Normalmente, o cobre é digerido com alimentos e é excretado pela bílis, na formação da qual o fígado está ativamente envolvido. Se a doença não for tratada, a previsão é desfavorável.
Probabilidade de desenvolvimento de doença de Wilson-Konovalov
Das 100 mil pessoas no total, os médicos encontram essa patologia em apenas três. É transmitida autossómica recessivamente, o que significa que a probabilidade do seu desenvolvimento é naquelas pessoas cujos pais têm um gene mutante ATP7B no 13º par cromossomo. A genética estima que este gene é aproximadamente em 0,6% da população mundial. Em um grupo especial de crianças de risco que nascem em um relacionamento próximo.
Sintomas da doença de Wilson-Konovalov
A doença pode se manifestar na infância ou adolescência na forma de distúrbios neuropsiquiátricos e insuficiência hepática.
Os médicos distinguem três formas da doença:
- o distúrbio afeta apenas o fígado;
- o distúrbio afeta apenas a atividade do sistema nervoso central;
- com uma forma mista, há manifestações de ambas as formas.
Também na doença existem 2 estágios, este é um tipo de período de incubação da doença de Wilson-Konovalov:
- latente - 5-7 anos;
- estágio de manifestações clínicas.
Existem dois tipos de doença:
- agudo - em 25% de repente há icterícia, a temperatura aumenta, insuficiência hepática;
- crônica - uma manifestação lenta da doença, que ocorre em 8-16 anos.
Quando ocorrem distúrbios hepáticos, os seguintes sintomas ocorrem:
- sangramento nasal;
- fadiga e fraqueza;
- diminuição do apetite e capacidade de trabalho;
- instabilidade das fezes e inchaço;
- dor incômoda no fígado;
- coceira;
- aumento da temperatura corporal;
- icterícia ;
- edema;
- sangramento no estômago e nos intestinos.
No caso de violações do sistema nervoso central, os seguintes sintomas ocorrem:
- manifestação de sintomas até os 20 anos;
- "Masky face";
- salivação abundante;
- distúrbio de fala e coordenação de movimentos;
- tremor;
- atetose;
- agressão - condições histéricas e de pânico.
Entre os sinais especiais da doença - a formação de um anel marrom ao longo da borda da córnea do olho.
Complicações da doença de Wilson-Konovalov
As consequências da doença de Wilson-Konovalov na ausência de tratamento são grandes. Há uma violação em muitos órgãos e sistemas:
- pele - aumento da pigmentação, buracos azuis nas unhas;
- rins - pedras nos rins , inchaço das pernas;
- distúrbio do ritmo cardíaco;
- articulações - são afetadas em 20-50% dos casos;
- ossos - a sua fragilidade aumenta, as fraturas são frequentes;
- sistema endócrino - um atraso no desenvolvimento sexual, os homens podem ter um aumento nas glândulas mamárias, as mulheres têm um problema com o rolamento do feto.
Diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov
Os seguintes métodos são usados para diagnósticos:
- inspeção com uma lâmpada de fenda;
- determinação do nível de ceruloplasmina;
- determinação de cobre na urina e no soro diários.
Tratamento da doença de Wilson-Konovalov
O tratamento envolve medicamentos e medidas dietéticas:
- dieta com doença de Wilson-Konovalov - tabela número 5 com a limitação de cobre a 1 mg por dia;
- droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamina B6.