Para prevenir tais situações, foi desenvolvido todo um sistema de medidas para prevenir patologias intra-uterinas, denominado diagnóstico pré-natal ou perinatal. Esse tipo de pesquisa é realizado praticamente em todos os centros de planejamento familiar e diagnósticos perinatais.
O que é diagnóstico perinatal e por que é necessário?
Se considerarmos esse tipo de pesquisa com mais detalhes e falarmos sobre qual é o principal objetivo do diagnóstico perinatal, então, é claro, isso é uma detecção precoce de patologias fetais, mesmo no estágio de estar no útero da mãe. Esta área da medicina está principalmente preocupada com o estabelecimento de doenças cromossômicas, hereditárias e malformações congênitas no futuro bebê.
Então, hoje os médicos têm a oportunidade de determinar a probabilidade de ter um bebê com anormalidades cromossômicas já dentro de um trimestre da gravidez com um alto grau de precisão (cerca de 90%). Especial atenção é dada a doenças genéticas como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau (trissomia de 21, 18 e 13 cromossomos, respectivamente).
Além disso, como parte de um complexo de exames para diagnóstico perinatal, a ultrassonografia pode diagnosticar patologias como doenças cardíacas, ruptura do cérebro e da medula espinhal, rins do feto, etc.
Quais são os dois métodos usados para o diagnóstico perinatal?
Tendo dito que isso é diagnóstico perinatal, e para o que é realizado, vamos considerar os principais tipos de pesquisa com ele.
Em primeiro lugar, é preciso dizer sobre os exames de rastreamento, que quase todas as mulheres ouviram durante a gestação do bebê. O primeiro desses estudos é realizado em um período de 12 semanas e é chamado de "teste duplo". No primeiro estágio, uma mulher faz ultrassonografia em um aparelho especial, que difere significativamente do usado normalmente para órgãos internos. Quando realizada, é dada especial atenção aos valores de parâmetros como tamanho cóccixocorietal (CTE), espessura do espaço de colo.
Além disso, calculando o tamanho do osso nasal fetal, exclua anomalias macroscópicas do desenvolvimento.
A segunda etapa na realização de estudos de rastreamento envolve um estudo do sangue de uma futura mãe. Para fazer isso, o biomaterial é levado e veias e enviado para o laboratório, onde a análise é realizada no nível de hormônios sintetizados diretamente pela placenta. Estas são duas proteínas associadas à gravidez: RAPP-A e uma subunidade livre de gonadotrofina coriônica (hCG). Com anormalidades cromossômicas, o conteúdo dessas proteínas no sangue se desvia significativamente da norma.
Os dados obtidos como resultado de tais estudos são inseridos em um programa de computador especial que calcula com precisão o risco de desenvolver uma patologia cromossômica em um futuro bebê. Como resultado, o próprio sistema determina se uma mulher está em risco ou não.
Todas essas manipulações são realizadas sob o controle estrito do ultra-som, a fim de não danificar o bebê, e somente por um especialista altamente qualificado. As células fetais resultantes são enviadas para um estudo genético do cariótipo, após o qual a mãe recebe a resposta exata - se o bebê tem anormalidades cromossômicas ou não. Tal estudo, por via de regra, executa-se com testes de blindagem positivos.
Assim, toda mulher deve saber por que o diagnóstico funcional é realizado no centro perinatal e entender a importância desses estudos.