O envelhecimento é um processo inevitável que afeta todas as pessoas, fluindo de forma gradual e contínua. No entanto, há uma doença em que esse processo se desenvolve muito rapidamente, afetando todos os órgãos e sistemas. Esta doença é chamada progeria (do grego - prematuramente velho), é extremamente rara (1 caso para 4 a 8 milhões de pessoas), em nosso país há vários casos de tal desvio. Existem duas formas principais de progeria: a síndrome de Hutchinson-Guilford (progeria das crianças) e a síndrome de Werner (progeria dos adultos). Sobre o último, vamos falar em nosso artigo.
Síndrome de Werner - o mistério da ciência
A síndrome de Werner foi descrita pela primeira vez pelo médico alemão Otto Werner em 1904, mas até agora a progeria continua sendo uma doença inexplorada, principalmente por causa da ocorrência rara. Sabe-se que este é um distúrbio genético causado por uma mutação genética, que é herdada.
Por hoje, os cientistas também determinaram que a síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva. Isto significa que pacientes com progeria recebem simultaneamente do pai e da mãe um gene anômalo localizado no oitavo cromossomo. No entanto, até agora não é possível confirmar ou negar o diagnóstico através de análise genética.
As razões para a progeria dos adultos
A principal causa da síndrome do envelhecimento prematuro permanece sem solução. Os genes danificados que estão presentes no aparato genético dos pais do paciente com progeria não afetam seu corpo, mas quando combinados levam a um resultado terrível, condenando a criança a sofrer no futuro e a partir prematuramente da vida. Mas o que leva a essas mutações genéticas ainda não está claro.
Sintomas e curso da doença
As primeiras manifestações da síndrome de Werner ocorrem entre as idades de 14 e 18 anos (às vezes mais tarde), após um período de puberdade. Até esse momento, todos os pacientes desenvolvem-se com bastante normalidade e, em seguida, em seu corpo, começam os processos de esgotamento de todos os sistemas de vida. Por via de regra, no início os pacientes ficam grisalhos, que muitas vezes combinam-se com a perda do cabelo. Há alterações senis na pele: ressecamento, rugas , hiperpigmentação, endurecimento da pele, pálido.
Existe uma ampla gama de patologias que muitas vezes acompanham o envelhecimento natural: catarata , aterosclerose, distúrbios do sistema cardiovascular, osteoporose, vários tipos de neoplasias benignas e malignas.
Distúrbios endócrinos também são observados: ausência de sinais sexuais secundários e menstruação, esterilidade, voz alta, disfunção tireoidiana, diabetes resistente à insulina. Atrofia de tecido gorduroso e músculos, braços e pernas tornam-se desproporcionalmente finas, a sua mobilidade é muito limitada.
Expostos a uma forte mudança e características faciais - eles se tornam pontiagudos, o queixo se projeta agudamente, o nariz adquire uma semelhança com o bico do pássaro, a boca diminui. Na idade de 30-40 anos, uma pessoa com progeria adulta parece um homem de 80 anos de idade. Pacientes com síndrome de Werner raramente vivem até 50 anos, morrendo mais frequentemente de câncer, ataque cardíaco ou derrame.
Tratamento da progeria adulta
Infelizmente, não há como se livrar dessa doença. O tratamento visa apenas livrar-se dos sintomas emergentes, bem como prevenir possíveis doenças concomitantes e suas exacerbações. Com o desenvolvimento da cirurgia plástica, também foi possível corrigir ligeiramente as manifestações externas do envelhecimento precoce.
Atualmente, são realizados testes para o tratamento da síndrome de Werner por células-tronco. Resta esperar que resultados positivos sejam obtidos no futuro próximo.